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1.

Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.

Baer, S; Afenjar, A; Smol, T; Piton, A; Gérard, B; Alembik, Y; Bienvenu, T; Boursier, G; Boute, O; Colson, C; Cordier, M-P; Cormier-Daire, V; Delobel, B; Doco-Fenzy, M; Duban-Bedu, B; Fradin, M; Geneviève, D; Goldenberg, A; Grelet, M; Haye, D; Heron, D; Isidor, B; Keren, B; Lacombe, D; Lèbre, A-S; Lesca, G; Masurel, A; Mathieu-Dramard, M; Nava, C; Pasquier, L; Petit, A; Philip, N; Piard, J; Rondeau, S; Saugier-Veber, P; Sukno, S; Thevenon, J; Van-Gils, J; Vincent-Delorme, C; Willems, M; Schaefer, E; Morin, G.

Clin Genet; 94(1): 141-152, 2018 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29574747

2.

Clinical and genetic characteristics of xeroderma pigmentosum in Nepal.

Espi, P; Parajuli, S; Benfodda, M; Lebre, A-S; Paudel, U; Grange, A; Grybek, V; Grange, T; Soufir, N; Grange, F.

J Eur Acad Dermatol Venereol; 32(5): 832-839, 2018 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29178624

3.

Brain imaging in mitochondrial respiratory chain deficiency: combination of brain MRI features as a useful tool for genotype/phenotype correlations.

Bricout, M; Grévent, D; Lebre, A S; Rio, M; Desguerre, I; De Lonlay, P; Valayannopoulos, V; Brunelle, F; Rötig, A; Munnich, A; Boddaert, N.

J Med Genet; 51(7): 429-35, 2014 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24793058

4.

[Aspect of brain MRI in mitochondrial respiratory chain deficiency. A diagnostic algorithm of the most common mitochondrial genetic mutations]. / Aspect en IRM cérébrale des maladies mitochondriales. Algorithme décisionnel des maladies mitochondriales les plus fréquentes.

Devaux-Bricout, M; Grévent, D; Lebre, A-S; Rio, M; Desguerre, I; De Lonlay, P; Valayannopoulos, V; Brunelle, F; Rötig, A; Munnich, A; Boddaert, N.

Rev Neurol (Paris); 170(5): 381-9, 2014 May.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-24768439

5.

A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome.

Assouline, Z; Jambou, M; Rio, M; Bole-Feysot, C; de Lonlay, P; Barnerias, C; Desguerre, I; Bonnemains, C; Guillermet, C; Steffann, J; Munnich, A; Bonnefont, J P; Rötig, A; Lebre, A S.

Biochim Biophys Acta; 1822(6): 1062-9, 2012 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22326555

6.

A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency.

Lebre, A S; Rio, M; Faivre d'Arcier, L; Vernerey, D; Landrieu, P; Slama, A; Jardel, C; Laforêt, P; Rodriguez, D; Dorison, N; Galanaud, D; Chabrol, B; Paquis-Flucklinger, V; Grévent, D; Edvardson, S; Steffann, J; Funalot, B; Villeneuve, N; Valayannopoulos, V; de Lonlay, P; Desguerre, I; Brunelle, F; Bonnefont, J P; Rötig, A; Munnich, A; Boddaert, N.

J Med Genet; 48(1): 16-23, 2011 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20972245

7.

[Strategy in diagnosis of mitochondrial diseases]. / Stratégie diagnostique dans les maladies mitochondriales.

Lebre, A-S.

Pathol Biol (Paris); 58(5): 353-6, 2010 Oct.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-19942370

8.

Posterior fossa imaging in 158 children with ataxia.

Boddaert, N; Desguerre, I; Bahi-Buisson, N; Romano, S; Valayannopoulos, V; Saillour, Y; Seidenwurm, D; Grevent, D; Berteloot, L; Lebre, A-S; Zilbovicius, M; Puget, S; Salomon, R; Attie-Bitach, T; Munnich, A; Brunelle, F; de Lonlay, P.

J Neuroradiol; 37(4): 220-30, 2010 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20378176

9.

The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome.

Brahimi, N; Jambou, M; Sarzi, E; Serre, V; Boddaert, N; Romano, S; de Lonlay, P; Slama, A; Munnich, A; Rötig, A; Bonnefont, J P; Lebre, A S.

Mol Genet Metab; 97(3): 221-6, 2009 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19394258

10.

Multiple OXPHOS deficiency in the liver of a patient with CblA methylmalonic aciduria sensitive to vitamin B(12).

Valayannopoulos, V; Hubert, L; Benoist, J F; Romano, S; Arnoux, J B; Chrétien, D; Kaplan, J; Fakhouri, F; Rabier, D; Rötig, A; Lebre, A S; Munnich, A; de Keyzer, Y; de Lonlay, P.

J Inherit Metab Dis; 32(2): 159-62, 2009 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19277894

11.

Spinocerebellar ataxia 7 (SCA7).

Lebre, A-S; Brice, A.

Cytogenet Genome Res; 100(1-4): 154-63, 2003.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14526176

12.

[Osteogenesis imperfecta, diagnosis information (clinical and genetic classification)]. / Ostéogenèse imparfaite, annonce du diagnostic (classification clinique et génétique).

Baujat, G; Lebre, A-S; Cormier-Daire, V; Le Merrer, M.

Arch Pediatr; 15(5): 789-91, 2008 Jun.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-18582751

13.

Normal oxidative phosphorylation in intestinal smooth muscle of childhood chronic intestinal pseudo-obstruction.

Galmiche, L; Jaubert, F; Sauvat, F; Sarnacki, S; Goulet, O; Assouline, Z; Vedrenne, V; Lebre, A-S; Boddaert, N; Brousse, N; Chrétien, D; Munnich, A; Rötig, A.

Neurogastroenterol Motil; 23(1): 24-9, e1, 2011 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20879992

14.

1H MRS spectroscopy evidence of cerebellar high lactate in mitochondrial respiratory chain deficiency.

Boddaert, N; Romano, S; Funalot, B; Rio, M; Sarzi, E; Lebre, A S; Bahi-Buisson, N; Valayannopoulos, V; Desguerre, I; Seidenwurm, D; Brunelle, F; Brami-Zylberberg, F; Rötig, A; Munnich, A; de Lonlay, P.

Mol Genet Metab; 93(1): 85-8, 2008 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17950645

15.

Mitochondrial ND5 mutations mimicking brainstem tectal glioma.

Rio, M; Lebre, A S; de Lonlay, P; Valayannopoulos, V; Desguerre, I; Dufier, J-L; Grévent, D; Zilbovicius, M; Tréguier, C; Brunelle, F; de Baracé, C; Kaplan, J; Espinase-Berrod, M A; Sainte-Rose, C; Puget, S; Rotig, A; Munnich, A; Boddaert, N.

Neurology; 75(1): 93, 2010 Jul 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20603491

16.

DYT1 mutation in French families with idiopathic torsion dystonia.

Lebre, A S; Durr, A; Jedynak, P; Ponsot, G; Vidailhet, M; Agid, Y; Brice, A.

Brain; 122 ( Pt 1): 41-5, 1999 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10050893

17.

Distribution of ataxin-7 in normal human brain and retina.

Cancel, G; Duyckaerts, C; Holmberg, M; Zander, C; Yvert, G; Lebre, A S; Ruberg, M; Faucheux, B; Agid, Y; Hirsch, E; Brice, A.

Brain; 123 Pt 12: 2519-30, 2000 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11099453

18.

Similarities between spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) cell models and human brain: proteins recruited in inclusions and activation of caspase-3.

Zander, C; Takahashi, J; El Hachimi, K H; Fujigasaki, H; Albanese, V; Lebre, A S; Stevanin, G; Duyckaerts, C; Brice, A.

Hum Mol Genet; 10(22): 2569-79, 2001 Oct 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11709544

19.

SCA12 is a rare locus for autosomal dominant cerebellar ataxia: a study of an Indian family.

Fujigasaki, H; Verma, I C; Camuzat, A; Margolis, R L; Zander, C; Lebre, A S; Jamot, L; Saxena, R; Anand, I; Holmes, S E; Ross, C A; Dürr, A; Brice, A.

Ann Neurol; 49(1): 117-21, 2001 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11198281

20.

CAG/CTG and CGG/GCC repeats in human brain reference cDNAs: outcome in searching for new dynamic mutations.

Albanese, V; Holbert, S; Saada, C; Meier-Ewert, S; Lebre, A S; Moriniere, S; Bougueleret, L; Le Gall, I; Weissenbach, J; Lennon, G; Lehrach, H; Cohen, D; Cann, H M; Neri, C.

Genomics; 47(3): 414-8, 1998 Feb 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9480757

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