Detalles de la búsqueda
1.
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet;
103(5): 808-816, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388404
2.
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med;
374(23): 2246-55, 2016 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27276562
3.
Knowledge base and mini-expert platform for the diagnosis of inborn errors of metabolism.
Genet Med;
20(1): 151-158, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726811
4.
Text-based phenotypic profiles incorporating biochemical phenotypes of inborn errors of metabolism improve phenomics-based diagnosis.
J Inherit Metab Dis;
41(3): 555-562, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29340838
5.
Development and user evaluation of a rare disease gene prioritization workflow based on cognitive ergonomics.
J Am Med Inform Assoc;
26(2): 124-133, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535356
6.
P4 medicine for epilepsy and intellectual disability: nutritional therapy for inherited metabolic disease.
Emerg Top Life Sci;
3(1): 75-95, 2019 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33523196
7.
Metabolic Evaluation of Epilepsy: A Diagnostic Algorithm With Focus on Treatable Conditions.
Front Neurol;
9: 1016, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30559706
8.
Further Validation of the SIGMAR1 c.151+1G>T Mutation as Cause of Distal Hereditary Motor Neuropathy.
Child Neurol Open;
3: 2329048X16669912, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28503617
9.
FLAGS, frequently mutated genes in public exomes.
BMC Med Genomics;
7: 64, 2014 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25466818
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>