Detalles de la búsqueda
1.
The clinical, imaging, pathological and genetic landscape of bottom-of-sulcus dysplasia.
Brain;
147(4): 1264-1277, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37939785
2.
Intrinsic and secondary epileptogenicity in focal cortical dysplasia type II.
Epilepsia;
64(2): 348-363, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36527426
3.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet;
104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
4.
Cortical Dysplasia and the mTOR Pathway: How the Study of Human Brain Tissue Has Led to Insights into Epileptogenesis.
Int J Mol Sci;
23(3)2022 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163267
5.
Droplet digital PCR as a first-tier molecular diagnostic tool for focal cortical dysplasia type II.
Brain;
145(12): e119-e121, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36065086
6.
Ectopic HCN4 Provides a Target Biomarker for the Genetic Spectrum of mTORopathies.
Neurol Genet;
10(2): e200135, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496361
7.
Pathogenic RHEB Somatic Variant in a Child With Tuberous Sclerosis Complex Without Pathogenic Variants in TSC1 or TSC2.
Neurology;
101(2): 78-82, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37015817
8.
Basal ganglia dysplasia and mTORopathy: A potential cause of postoperative seizures in focal cortical dysplasia.
Epilepsia Open;
8(1): 205-210, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36461712
9.
Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia.
Ann Clin Transl Neurol;
8(2): 485-490, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33434304
10.
Cerebrospinal fluid liquid biopsy for detecting somatic mosaicism in brain.
Brain Commun;
3(1): fcaa235, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33738444
11.
Genetic characterization identifies bottom-of-sulcus dysplasia as an mTORopathy.
Neurology;
95(18): e2542-e2551, 2020 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32847954
12.
Second-hit DEPDC5 mutation is limited to dysmorphic neurons in cortical dysplasia type IIA.
Ann Clin Transl Neurol;
6(7): 1338-1344, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353856
13.
Utility of droplet digital polymerase chain reaction for studying somatic mosaicism: brain malformations and beyond.
Neural Regen Res;
18(11): 2389-2390, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37282462
14.
Epigenetic interplay at the ß-globin locus.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech;
1860(4): 393-404, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28161275
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