Detalles de la búsqueda
1.
Human Genetics of Cardiomyopathies.
Adv Exp Med Biol;
1441: 977-990, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38884765
2.
The arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype associated with PKP2 c.1211dup variant.
Neth Heart J;
31(7-8): 315-323, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37505369
3.
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset.
Neth Heart J;
31(7-8): 300-307, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488328
4.
Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy.
Circulation;
144(1): 7-19, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33947203
5.
Beneficial Effects of Cardiomyopathy-Associated Genetic Variants on Physical Performance: A Hypothesis-Generating Scoping Review.
Cardiology;
147(1): 90-97, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706369
6.
A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies.
Hum Mutat;
41(6): 1091-1111, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112656
7.
Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data.
Hum Mutat;
40(12): 2230-2238, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433103
8.
A novel alpha-tropomyosin mutation associates with dilated and non-compaction cardiomyopathy and diminishes actin binding.
Biochim Biophys Acta;
1833(4): 833-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23147248
9.
Targeted sequence capture and GS-FLX Titanium sequencing of 23 hypertrophic and dilated cardiomyopathy genes: implementation into diagnostics.
J Med Genet;
50(9): 614-26, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23785128
10.
Penetrance and Prognosis of MYH7 Variant-Associated Cardiomyopathies: Results From a Dutch Multicenter Cohort Study.
JACC Heart Fail;
12(1): 134-147, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565978
11.
Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.
Hum Mutat;
34(10): 1313-21, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23776008
12.
Genetic Burden of TNNI3K in Diagnostic Testing of Patients With Dilated Cardiomyopathy and Supraventricular Arrhythmias.
Circ Genom Precis Med;
16(4): 328-336, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37199186
13.
A Systematic Analysis of the Clinical Outcome Associated with Multiple Reclassified Desmosomal Gene Variants in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Patients.
J Cardiovasc Transl Res;
16(6): 1276-1286, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418234
14.
Case series, chemotherapy-induced cardiomyopathy: mind the family history!
Eur Heart J Case Rep;
5(10): ytab333, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34703979
15.
International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework.
Circ Genom Precis Med;
14(3): e003273, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33831308
16.
A gain-of-function TBX5 mutation is associated with atypical Holt-Oram syndrome and paroxysmal atrial fibrillation.
Circ Res;
102(11): 1433-42, 2008 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18451335
17.
Publisher Correction: Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Sci Rep;
10(1): 17264, 2020 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037269
18.
Tropomyosin-troponin complex in inherited cardiomyopathies.
Heart Rhythm;
2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382684
19.
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Associated Desmosomal Variants Are Rarely De Novo.
Circ Genom Precis Med;
12(8): e002467, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31386562
20.
Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Sci Rep;
9(1): 4093, 2019 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858397