Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide analysis of gene dosage in 24,092 individuals estimates that 10,000 genes modulate cognitive ability.
Mol Psychiatry;
26(6): 2663-2676, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33414497
2.
FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis.
Hum Mol Genet;
27(4): 589-600, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29267967
3.
Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
J Med Genet;
56(10): 701-710, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31451536
4.
Left Superior Vena Cava in the Fetus: A Rarely Isolated Anomaly.
Pediatr Cardiol;
41(2): 230-236, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31720744
5.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med;
21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245510
6.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med;
21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643220
7.
NUP98-BPTF gene fusion identified in primary refractory acute megakaryoblastic leukemia of infancy.
Genes Chromosomes Cancer;
57(6): 311-319, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29427526
8.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet;
97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477546
9.
Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med;
20(7): 745-753, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261186
10.
The genetic landscape of infantile spasms.
Hum Mol Genet;
23(18): 4846-58, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24781210
11.
Osteogenesis Imperfecta Type I Caused by COL1A1 Deletions.
Calcif Tissue Int;
98(1): 76-84, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26478226
12.
Rare copy number variants contribute to congenital left-sided heart disease.
PLoS Genet;
8(9): e1002903, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22969434
13.
High frequency of copy number variations (CNVs) in the chromosome 11p15 region in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Hum Genet;
133(3): 321-30, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24154661
14.
Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.
J Med Genet;
49(10): 636-41, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23012439
15.
Loss-of-function mutations in ATP6V0A2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival.
Hum Mol Genet;
18(12): 2149-65, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19321599
16.
Correlation of intercentromeric distance, mosaicism, and sexual phenotype: molecular localization of breakpoints in isodicentric Y chromosomes.
Am J Med Genet A;
155A(11): 2705-12, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964771
17.
Glycogen storage disease type IV: novel mutations and molecular characterization of a heterogeneous disorder.
J Inherit Metab Dis;
33 Suppl 3: S83-90, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20058079
18.
Fibrodysplasia ossificans progressiva: bilateral hallux valgus on ultrasound a clue for the first prenatal diagnosis for this condition-clinical report and review of the literature.
Prenat Diagn;
35(3): 305-7, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25346098
19.
Detection of pathogenic copy number variants in children with idiopathic intellectual disability using 500 K SNP array genomic hybridization.
BMC Genomics;
10: 526, 2009 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19917086
20.
Autosomal-dominant locus for Restless Legs Syndrome in French-Canadians on chromosome 16p12.1.
Mov Disord;
24(1): 40-50, 2009 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18946881