Detalles de la búsqueda
1.
A targeted sequencing panel identifies rare damaging variants in multiple genes in the cranial neural tube defect, anencephaly.
Clin Genet;
93(4): 870-879, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29205322
2.
Loss-of-function mutations in the cathepsin C gene result in periodontal disease and palmoplantar keratosis.
Nat Genet;
23(4): 421-4, 1999 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-10581027
3.
A novel microdeletion in LOR causing autosomal dominant loricrin keratoderma.
Br J Dermatol;
172(1): 262-4, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25142840
4.
An Interstitial 4q Deletion with a Mosaic Complementary Ring Chromosome in a Child with Dysmorphism, Linear Skin Pigmentation, and Hepatomegaly.
Case Rep Genet;
2017: 4894515, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28819573
5.
Isolation and characterisation of a cDNA encoding the precursor for a novel member of the acyl-CoA dehydrogenase gene family.
Biochim Biophys Acta;
1446(3): 371-6, 1999 Sep 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-10524212
6.
Comparative genetic mapping for the identification of novel diagnostic and therapeutic targets.
Curr Opin Biotechnol;
5(6): 643-7, 1994 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-7765747
7.
A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in a family with non-syndromic sensorineural hearing impairment.
J Med Genet;
37(9): 692-4, 2000 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-10978361
8.
DFNB20: a novel locus for autosomal recessive, non-syndromal sensorineural hearing loss maps to chromosome 11q25-qter.
Eur J Hum Genet;
7(2): 243-6, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-10196710
9.
Maternally inherited hearing impairment in a family with the mitochondrial DNA A7445G mutation.
Eur J Hum Genet;
9(1): 56-8, 2001 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-11175301
10.
A gene for ataxic cerebral palsy maps to chromosome 9p12-q12.
Eur J Hum Genet;
8(4): 267-72, 2000 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-10854109
11.
Replication and extension studies of inflammatory bowel disease susceptibility regions confirm linkage to chromosome 6p (IBD3).
Eur J Hum Genet;
9(8): 627-33, 2001 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-11528509
12.
A new locus for autosomal recessive non-syndromal sensorineural hearing impairment (DFNB27) on chromosome 2q23-q31.
Eur J Hum Genet;
8(12): 991-3, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11175289
13.
The second locus for autosomal recessive primary microcephaly (MCPH2) maps to chromosome 19q13.1-13.2.
Eur J Hum Genet;
7(7): 815-20, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-10573015
14.
Gap junctions and connexin expression in the inner ear.
Novartis Found Symp;
219: 134-50; discussion 151-6, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-10207902
15.
Filaggrin mutations are associated with ichthyosis vulgaris in the Bangladeshi population.
Br J Dermatol;
160(5): 1113-5, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19239468
16.
Detection of a novel mutation in X-linked amelogenesis imperfecta.
J Dent Res;
79(12): 1978-82, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11201048
17.
DNA marker D11S384 shows zero recombination with the ataxia-telangiectasia locus in North American families.
Int J Radiat Biol;
66(6 Suppl): S67-9, 1994 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-7836855
18.
Yeast artificial chromosome cloning and chromosomal localization of the abundant odontogenic keratocyst protein elafin.
Arch Oral Biol;
41(5): 445-52, 1996 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8809307
19.
Immunoglobulin gene rearrangements in lymphoplasmacytic infiltrates of labial salivary glands in Sjögren's syndrome. A possible predictor of lymphoma development.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod;
79(6): 723-9, 1995 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-7621030
20.
Congenital non-syndromal sensorineural hearing impairment due to connexin 26 gene mutations--molecular and audiological findings.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol;
50(1): 3-13, 1999 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-10596881