Detalles de la búsqueda
1.
The chloride antiporter CLCN7 is a modifier of lysosome dysfunction in FIG4 and VAC14 mutants.
PLoS Genet;
19(6): e1010800, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37363915
2.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38334070
3.
Chloroquine corrects enlarged lysosomes in FIG4 null cells and reduces neurodegeneration in Fig4 null mice.
Mol Genet Metab;
137(4): 382-387, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36434903
4.
The PIKfyve complex regulates the early melanosome homeostasis required for physiological amyloid formation.
J Cell Sci;
132(5)2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30709920
5.
Scn8a Antisense Oligonucleotide Is Protective in Mouse Models of SCN8A Encephalopathy and Dravet Syndrome.
Ann Neurol;
87(3): 339-346, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31943325
6.
Protective role of the lipid phosphatase Fig4 in the adult nervous system.
Hum Mol Genet;
27(14): 2443-2453, 2018 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29688489
7.
Cerebral hypomyelination associated with biallelic variants of FIG4.
Hum Mutat;
40(5): 619-630, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740813
8.
Biallelic Mutations of VAC14 in Pediatric-Onset Neurological Disease.
Am J Hum Genet;
99(1): 188-94, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27292112
9.
Rescue of neurodegeneration in the Fig4 null mouse by a catalytically inactive FIG4 transgene.
Hum Mol Genet;
25(2): 340-7, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26604144
10.
Loss of Fig4 in both Schwann cells and motor neurons contributes to CMT4J neuropathy.
Hum Mol Genet;
24(2): 383-96, 2015 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25187576
11.
Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase.
Am J Hum Genet;
92(5): 781-91, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623387
12.
Correction: The PIKfyve complex regulates the early melanosome homeostasis required for physiological amyloid formation (doi:10.1242/jcs.229500).
J Cell Sci;
132(6)2019 Mar 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-30923131
13.
In vivo, Pikfyve generates PI(3,5)P2, which serves as both a signaling lipid and the major precursor for PI5P.
Proc Natl Acad Sci U S A;
109(43): 17472-7, 2012 Oct 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-23047693
14.
Pathogenic mechanism of the FIG4 mutation responsible for Charcot-Marie-Tooth disease CMT4J.
PLoS Genet;
7(6): e1002104, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21655088
15.
Predictive modeling provides insight into the clinical heterogeneity associated with TARS1 loss-of-function mutations.
bioRxiv;
2024 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-38585737
16.
C9ORF72 expansion in a family with bipolar disorder.
Bipolar Disord;
15(3): 326-32, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23551834
17.
Altered phenotypes due to genetic interaction between the mouse phosphoinositide biosynthesis genes Fig4 and Pip4k2c.
G3 (Bethesda);
13(8)2023 08 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-36691351
18.
Congenital CNS hypomyelination in the Fig4 null mouse is rescued by neuronal expression of the PI(3,5)P(2) phosphatase Fig4.
J Neurosci;
31(48): 17736-51, 2011 Nov 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-22131434
19.
Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.
Am J Hum Genet;
84(1): 85-8, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19118816
20.
Distinctive genetic and clinical features of CMT4J: a severe neuropathy caused by mutations in the PI(3,5)P2 phosphatase FIG4.
Brain;
134(Pt 7): 1959-71, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21705420