Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
Am J Hum Genet;
111(2): 393-402, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272031
2.
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy.
Am J Hum Genet;
109(11): 2029-2048, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36243009
3.
Randomized trial of bilateral gene therapy injection for m.11778G>A MT-ND4 Leber optic neuropathy.
Brain;
146(4): 1328-1341, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350566
4.
X-Linked Retinoschisis: Novel Clinical Observations and Genetic Spectrum in 340 Patients.
Ophthalmology;
129(2): 191-202, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34624300
5.
Clinical Perspective: Treating RPE65-Associated Retinal Dystrophy.
Mol Ther;
29(2): 442-463, 2021 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33278565
6.
Gene therapy for inherited retinal disease: long-term durability of effect.
Ophthalmic Res;
2022 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36103843
7.
New variants and in silico analyses in GRK1 associated Oguchi disease.
Hum Mutat;
42(2): 164-176, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33252155
8.
Durability of Voretigene Neparvovec for Biallelic RPE65-Mediated Inherited Retinal Disease: Phase 3 Results at 3 and 4 Years.
Ophthalmology;
128(10): 1460-1468, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33798654
9.
Broad locations of antigenic regions for anti-TRPM1 autoantibodies in paraneoplastic retinopathy with retinal ON bipolar cell dysfunction.
Exp Eye Res;
212: 108770, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34562437
10.
ISOLATED MACULOPATHY AND MODERATE ROD-CONE DYSTROPHY REPRESENT THE MILDER END OF THE RDH12-RELATED RETINAL DYSTROPHY SPECTRUM.
Retina;
41(6): 1346-1355, 2021 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34001834
11.
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS DUE TO CEP290 MUTATIONS-SEVERE VISION IMPAIRMENT WITH A HIGH UNMET MEDICAL NEED: A Review.
Retina;
41(5): 898-907, 2021 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33595255
12.
CLINICAL CHARACTERISTICS AND NATURAL HISTORY OF RHO-ASSOCIATED RETINITIS PIGMENTOSA: A Long-Term Follow-Up Study.
Retina;
41(1): 213-223, 2021 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32301896
13.
Functional characterization of the first missense variant in CEP78, a founder allele associated with cone-rod dystrophy, hearing loss, and reduced male fertility.
Hum Mutat;
41(5): 998-1011, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31999394
14.
VEGFA variants as prognostic markers for the retinopathy in pseudoxanthoma elasticum.
Clin Genet;
98(1): 74-79, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32270475
15.
Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy.
Clin Genet;
97(3): 426-436, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31721179
16.
The N-terminal p.(Ser38Cys) TIMP3 mutation underlying Sorsby fundus dystrophy is a founder mutation disrupting an intramolecular disulfide bond.
Hum Mutat;
40(5): 539-551, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30668888
17.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat;
40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30825406
18.
Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination.
Am J Hum Genet;
99(2): 470-80, 2016 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486781
19.
Correction: Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations.
Genet Med;
21(8): 1998, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-30297699
20.
Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease.
Genet Med;
21(6): 1319-1329, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30377383