Detalles de la búsqueda
1.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet;
2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38561231
2.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A;
194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
3.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet;
61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586840
4.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med;
24(5): 1096-1107, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35063350
5.
Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A;
188(9): 2627-2636, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35789103
6.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet;
58(6): 400-413, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
7.
Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
Clin Genet;
100(4): 405-411, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34196401
8.
Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients.
J Med Genet;
57(3): 160-168, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31586944
9.
DNA repair functional analyses of NBN hypomorphic variants associated with NBN-related infertility.
Hum Mutat;
41(3): 608-618, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31729086
10.
Breast cancer risk in NF1-deleted patients.
J Med Genet;
61(5): 428-429, 2024 Apr 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-38154814
11.
Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice.
J Med Genet;
56(10): 701-710, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31451536
12.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet;
56(8): 526-535, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30923172
13.
Biallelic truncating FANCM mutations cause early-onset cancer but not Fanconi anemia.
Genet Med;
20(4): 458-463, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28837157
14.
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1.
Am J Med Genet A;
176(3): 668-675, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29341480
15.
Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments.
PLoS Genet;
10(9): e1004580, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25188300
16.
Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study.
Prenat Diagn;
36(6): 523-9, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27018091
17.
Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith-Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization.
Hum Mutat;
36(9): 894-902, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26077438
18.
Clinical and neurocognitive characterization of a family with a novel MED12 gene frameshift mutation.
Am J Med Genet A;
161A(12): 3063-71, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24039113
19.
Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Front Genet;
14: 1122985, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37152996
20.
Non-USH2A mutations in USH2 patients.
Hum Mutat;
33(3): 504-10, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22147658