Detalles de la búsqueda
1.
Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies.
Eur J Neurol;
28(2): 660-669, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051934
2.
Novel CAPN3 variant associated with an autosomal dominant calpainopathy.
Neuropathol Appl Neurobiol;
46(6): 564-578, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342993
3.
Diagnostic anoctamin-5 protein defect in patients with ANO5-mutated muscular dystrophy.
Neuropathol Appl Neurobiol;
44(5): 441-448, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28489263
4.
Primary adhalinopathy: a common cause of autosomal recessive muscular dystrophy of variable severity.
Nat Genet;
10(2): 243-5, 1995 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7663524
5.
Miyoshi-like distal myopathy with mutations in anoctamin 5 gene.
Rev Neurol (Paris);
168(2): 135-41, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22336395
6.
Are cysteine-rich and COOH-terminal domains of dystrophin critical for sarcolemmal localization?
J Clin Invest;
89(2): 712-6, 1992 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1737859
7.
Immunohistochemical analysis of dystrophin-associated proteins in Becker/Duchenne muscular dystrophy with huge in-frame deletions in the NH2-terminal and rod domains of dystrophin.
J Clin Invest;
93(1): 99-105, 1994 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8282827
8.
[Early detection of myocardial disease in young patients with Becker's muscular dystrophy asymptomatic from the cardiac point of view: value of myocardial doppler tissue imaging]. / Detection précoce de l'atteinte myocardique chez des jeunes patients atteints de dystrophie musculaire de Becker asymptomatique sur le plan cardiaque Intérêt du doppler tissulaire myocardique.
Arch Mal Coeur Vaiss;
100(3): 189-94, 2007 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17536422
9.
Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations: a pathophysiological component of primary calpainopathy?
Clin Genet;
80(4): 398-402, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204801
10.
LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene.
Brain;
128(Pt 4): 732-42, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689361
11.
Muscle involvement in limb-girdle muscular dystrophy with GMPPB deficiency (LGMD2T).
Neurol Genet;
2(6): e112, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27766311
12.
Factors associated with glycemic control. A cross-sectional nationwide study in 2,579 French children with type 1 diabetes. The French Pediatric Diabetes Group.
Diabetes Care;
21(7): 1146-53, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9653610
13.
[Genetics and molecular aspects of dystrophinopathies]. / Aspects génétiques et moléculaires des dystrophinopathies.
Arch Pediatr;
22(12 Suppl 1): 12S3-11, 2015 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26773583
14.
Absence of gamma-sarcoglycan (35 DAG) in autosomal recessive muscular dystrophy linked to chromosome 13q12.
FEBS Lett;
381(1-2): 15-20, 1996 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8641426
15.
Homogeneous phenotype of the gypsy limb-girdle MD with the gamma-sarcoglycan C283Y mutation.
Neurology;
54(5): 1075-9, 2000 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10720277
16.
Primary adhalinopathy (alpha-sarcoglycanopathy): clinical, pathologic, and genetic correlation in 20 patients with autosomal recessive muscular dystrophy.
Neurology;
48(5): 1227-34, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9153448
17.
Expression of dystrophin-associated proteins in dystrophin-positive muscle fibers (revertants) in Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord;
4(2): 115-20, 1994 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7516752
18.
A point mutation in the glycerol kinase gene associated with a deletion in the dystrophin gene in a familial X-linked muscular dystrophy: non-contiguous gene syndrome involving Becker muscular dystrophy and glycerol kinase loci.
Neuromuscul Disord;
7(8): 499-504, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9447607
19.
Pseudo-metabolic presentation in a Duchenne muscular dystrophy symptomatic carrier with 'de novo' duplication of dystrophin gene.
Neuromuscul Disord;
11(5): 494-8, 2001 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11404124
20.
Beta-sarcoglycanopathy (LGMD 2E) in a Spanish family.
Acta Myol;
23(3): 159-62, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15938574