Detalles de la búsqueda
1.
Syntaxin 4 is essential for hearing in human and zebrafish.
Hum Mol Genet;
32(7): 1184-1192, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355422
2.
A variant in sperm-specific glycolytic enzyme enolase 4 (ENO4) causes human male infertility.
J Gene Med;
26(1): e3583, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37640479
3.
Further evidence of involvement of ITSN1 in autosomal dominant neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
105(4): 455-456, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38346866
4.
A case of MBTPS1-related disorder due to compound heterozygous variants in MBTPS1 gene: Genotype-phenotype expansion and the emergence of a novel syndrome.
Am J Med Genet A;
194(5): e63499, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135440
5.
Nonsense variant in a consanguineous family expands the phenotype of KPTN gene-related syndrome to include hearing impairment.
Clin Genet;
104(4): 499-501, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37311648
6.
Further confirmation of the association of SLC12A2 with non-syndromic autosomal-dominant hearing impairment.
J Hum Genet;
66(12): 1169-1175, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34226616
7.
Wolfram-like syndrome with bicuspid aortic valve due to a homozygous missense variant in CDK13.
J Hum Genet;
66(10): 1009-1018, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879837
8.
Further evidence of involvement of TMEM132E in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet;
65(2): 187-192, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31656313
9.
Global genetic insight contributed by consanguineous Pakistani families segregating hearing loss.
Hum Mutat;
40(1): 53-72, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303587
10.
Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly.
Hum Genet;
138(6): 593-600, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982135
11.
Identification of CACNA1D variants associated with sinoatrial node dysfunction and deafness in additional Pakistani families reveals a clinical significance.
J Hum Genet;
64(2): 153-160, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30498240
12.
A variant in LMX1A causes autosomal recessive severe-to-profound hearing impairment.
Hum Genet;
137(6-7): 471-478, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29971487
13.
Novel digenic inheritance of PCDH15 and USH1G underlies profound non-syndromic hearing impairment.
BMC Med Genet;
19(1): 122, 2018 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30029624
14.
Novel missense and 3'-UTR splice site variants in LHFPL5 cause autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet;
63(11): 1099-1107, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177809
15.
Correction: Further evidence of involvement of TMEM132E in autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment.
J Hum Genet;
67(3): 181, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34526652
16.
Correction: Wolfram-like syndrome with bicuspid aortic valve due to a homozygous missense variant in CDK13.
J Hum Genet;
66(10): 1019, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135457
17.
Undiagnosed rare disease clinic identifies a novel UBE3A variant in two sisters with Angelman syndrome: The end of a diagnostic odyssey.
Congenit Anom (Kyoto);
64(3): 155-160, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520260
18.
Synthesis and Characterization of Electrical and Thermal Conductive Vinyltriethoxysilane Functionalized Graphene Oxide/Poly (Methyl Methacrylate) Nanocomposite Films.
Membranes (Basel);
13(6)2023 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37367813
19.
Sequence Variants in MEGF8 and GJA1 Underlying Syndactyly.
Mol Syndromol;
14(3): 201-207, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37323198
20.
Variants in EFCAB7 underlie nonsyndromic postaxial polydactyly.
Eur J Hum Genet;
31(11): 1270-1274, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37684519