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1.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A;
191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36751037
2.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet;
102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
3.
Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans.
Hum Mutat;
40(10): 1813-1825, 2019 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-31215115
4.
A Genome-wide Association Study of Nonsyndromic Cleft Palate Identifies an Etiologic Missense Variant in GRHL3.
Am J Hum Genet;
98(4): 744-54, 2016 Apr 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27018472
5.
A multi-ethnic genome-wide association study identifies novel loci for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate on 2p24.2, 17q23 and 19q13.
Hum Mol Genet;
25(13): 2862-2872, 2016 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27033726
6.
Identification of functional variants for cleft lip with or without cleft palate in or near PAX7, FGFR2, and NOG by targeted sequencing of GWAS loci.
Am J Hum Genet;
96(3): 397-411, 2015 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25704602
7.
A single nucleotide polymorphism associated with isolated cleft lip and palate, thyroid cancer and hypothyroidism alters the activity of an oral epithelium and thyroid enhancer near FOXE1.
Hum Mol Genet;
24(14): 3895-907, 2015 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25652407
8.
Genetic variation of FOXE1 and risk for orofacial clefts in a California population.
Am J Med Genet A;
170(11): 2770-2776, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27604706
9.
Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes.
Nat Genet;
32(2): 285-9, 2002 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12219090
10.
Mutations in BMP4 are associated with subepithelial, microform, and overt cleft lip.
Am J Hum Genet;
84(3): 406-11, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19249007
11.
Expression and mutation analyses implicate ARHGAP29 as the etiologic gene for the cleft lip with or without cleft palate locus identified by genome-wide association on chromosome 1p22.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
94(11): 934-42, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23008150
12.
FOXE1 association with both isolated cleft lip with or without cleft palate, and isolated cleft palate.
Hum Mol Genet;
18(24): 4879-96, 2009 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19779022
13.
Genome scan, fine-mapping, and candidate gene analysis of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate reveals phenotype-specific differences in linkage and association results.
Hum Hered;
68(3): 151-70, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19521098
14.
CDH1 Mutation Distribution and Type Suggests Genetic Differences between the Etiology of Orofacial Clefting and Gastric Cancer.
Genes (Basel);
11(4)2020 04 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-32260281
15.
Atypical X-chromosome inactivation in an X;1 translocation patient demonstrating Xq28 functional disomy.
Am J Med Genet A;
149A(3): 408-14, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19215059
16.
Application of the Linux cluster for exhaustive window haplotype analysis using the FBAT and Unphased programs.
BMC Bioinformatics;
9 Suppl 6: S10, 2008 May 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-18541045
17.
Genetic Factors and Orofacial Clefting.
Semin Orthod;
14(2): 103-114, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19492008
18.
Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene variants and the risk of isolated cleft lip or palate.
N Engl J Med;
351(8): 769-80, 2004 Aug 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-15317890
19.
Identification of common non-coding variants at 1p22 that are functional for non-syndromic orofacial clefting.
Nat Commun;
8: 14759, 2017 03 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-28287101
20.
GWAS reveals new recessive loci associated with non-syndromic facial clefting.
Eur J Med Genet;
55(10): 510-4, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22750566