Detalles de la búsqueda
1.
High frequency of MEFV disease-causing variants in children with very-early-onset inflammatory bowel disease.
Pediatr Res;
2024 May 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38734812
2.
Possible biallelic inheritance in TIE1 in a family with congenital lymphedema, intestinal lymphangiectasia and cutis aplasia.
Clin Genet;
104(2): 275-276, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37096293
3.
Di-genic inheritance of germline POLE and PMS2 pathogenic variants causes a unique condition associated with pediatric cancer predisposition.
Clin Genet;
101(4): 442-447, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34967012
4.
Microdeletion of 16q24.1-q24.2-A unique etiology of Lymphedema-Distichiasis syndrome and neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A;
188(7): 1990-1996, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35312147
5.
The prevalence of prenatal sonographic findings in postnatal diagnostic exome sequencing performed for neurocognitive phenotypes: A cohort study.
Prenat Diagn;
42(6): 717-724, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35032046
6.
Re-evaluating the pathogenicity of the c.783+2T>C BAP1 germline variant.
Hum Mutat;
42(5): 592-599, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33600035
7.
When phenotype does not match genotype: importance of "real-time" refining of phenotypic information for exome data interpretation.
Genet Med;
23(1): 215-221, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801363
8.
The role of phenotype-based search approaches using public online databases in diagnostics of Mendelian disorders.
Genet Med;
23(6): 1095-1100, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33473205
9.
Two intronic cis-acting variants in both alleles of the POLR3A gene cause progressive spastic ataxia with hypodontia.
Clin Genet;
99(5): 713-718, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33491183
10.
Epilepsy and electroencephalogram evolution in YWHAG gene mutation: A new phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A;
185(3): 901-908, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33393734
11.
The diagnostic efficacy of exome data analysis using fixed neurodevelopmental gene lists: Implications for prenatal setting.
Prenat Diagn;
41(6): 701-707, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33686681
12.
Grain protein content and thousand kernel weight QTLs identified in a durum × wild emmer wheat mapping population tested in five environments.
Theor Appl Genet;
133(1): 119-131, 2020 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-31562566
13.
A nonsense variant in the second exon of the canonical transcript of NSD1 does not cause Sotos syndrome.
Am J Med Genet A;
188(1): 369-372, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34559457
14.
Discovery of a Novel Missense Variant in NLRP3 Causing Atypical Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes With Hearing Loss as the Primary Presentation, Responsive to Anti-Interleukin-1 Therapy.
Arthritis Rheumatol;
76(3): 444-454, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-37738164
15.
A novel SLC25A13 gene splice site variant causes Citrin deficiency in an infant.
Gene;
874: 147483, 2023 Jul 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-37196891
16.
Biallelic variants in ETV2 in a family with congenital heart defects, vertebral abnormalities and preaxial polydactyly.
Eur J Med Genet;
64(2): 104124, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33359164
17.
Similar burden of pathogenic coding variants in exceptionally long-lived individuals and individuals without exceptional longevity.
Aging Cell;
19(10): e13216, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860726
18.
Genomic Instabilities, Cellular Senescence, and Aging: In Vitro, In Vivo and Aging-Like Human Syndromes.
Front Med (Lausanne);
5: 104, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29719834
19.
Cloning of the wheat Yr15 resistance gene sheds light on the plant tandem kinase-pseudokinase family.
Nat Commun;
9(1): 3735, 2018 10 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30282993
20.
Evolution and Adaptation of Wild Emmer Wheat Populations to Biotic and Abiotic Stresses.
Annu Rev Phytopathol;
54: 279-301, 2016 08 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27296141