Detalles de la búsqueda
1.
Shift from severe hypotension to salt-dependent hypertension in a child with autosomal recessive polycystic kidney disease after bilateral nephrectomies: a case report.
BMC Nephrol;
24(1): 86, 2023 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013475
2.
A defect in molybdenum cofactor binding causes an attenuated form of sulfite oxidase deficiency.
J Inherit Metab Dis;
45(2): 169-182, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741542
3.
Refining genotype-phenotype correlations in 304 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease and PKHD1 gene variants.
Kidney Int;
100(3): 650-659, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33940108
4.
Early clinical management of autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol;
36(11): 3561-3570, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594464
5.
Systematic review on outcomes used in clinical research on autosomal recessive polycystic kidney disease-are patient-centered outcomes our blind spot?
Pediatr Nephrol;
36(12): 3841-3851, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386850
6.
Expanding the role of vasopressin antagonism in polycystic kidney diseases: From adults to children?
Pediatr Nephrol;
33(3): 395-408, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28455745
7.
Challenges in establishing genotype-phenotype correlations in ARPKD: case report on a toddler with two severe PKHD1 mutations.
Pediatr Nephrol;
32(7): 1269-1273, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28364132
8.
A case report on the exceptional coincidence of two inherited renal disorders: ADPKD and Alport syndromeâ©.
Clin Nephrol;
88(1): 45-51, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502323
9.
Mycophenolate Mofetil Therapy in Children With Idiopathic Nephrotic Syndrome: Does Therapeutic Drug Monitoring Make a Difference?
Ther Drug Monit;
38(2): 274-9, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26488204
10.
Rationale, design and objectives of ARegPKD, a European ARPKD registry study.
BMC Nephrol;
16: 22, 2015 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886171
11.
Looking at the (w)hole: magnet resonance imaging in polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol;
28(9): 1771-83, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23239392
12.
A Low-Cost Sequencing Platform for Rapid Genotyping in ADPKD and its Impact on Clinical Care.
Kidney Int Rep;
8(3): 455-466, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938073
13.
TAPT1-at the crossroads of extracellular matrix and signaling in Osteogenesis imperfecta.
EMBO Mol Med;
15(7): e17528, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292039
14.
Phenotypic Variability in Siblings With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Kidney Int Rep;
7(7): 1643-1652, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812281
15.
Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis.
Kidney Int Rep;
7(9): 2016-2028, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36090483
16.
Translational research approaches to study pediatric polycystic kidney disease.
Mol Cell Pediatr;
8(1): 20, 2021 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34882278
17.
Early childhood height-adjusted total kidney volume as a risk marker of kidney survival in ARPKD.
Sci Rep;
11(1): 21677, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34737334
18.
Occurrence of Portal Hypertension and Its Clinical Course in Patients With Molecularly Confirmed Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD).
Front Pediatr;
8: 591379, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33282801
19.
Altered molecular signatures during kidney development after intrauterine growth restriction of different origins.
J Mol Med (Berl);
98(3): 395-407, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32008055
20.
Severe neurological outcomes after very early bilateral nephrectomies in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
Sci Rep;
10(1): 16025, 2020 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32994492