Detalles de la búsqueda
1.
Neurological manifestations in PMM2-congenital disorders of glycosylation (PMM2-CDG): Insights into clinico-radiological characteristics, recommendations for follow-up, and future directions.
Genet Med;
26(2): 101027, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37955240
2.
Coagulation abnormalities in a prospective cohort of 50 patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab;
139(2): 107606, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224763
3.
TRAPPC9-CDG: A novel congenital disorder of glycosylation with dysmorphic features and intellectual disability.
Genet Med;
24(4): 894-904, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35042660
4.
Patient-reported outcomes and quality of life in PMM2-CDG.
Mol Genet Metab;
136(2): 145-151, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491370
5.
Sorbitol Is a Severity Biomarker for PMM2-CDG with Therapeutic Implications.
Ann Neurol;
90(6): 887-900, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652821
6.
Neural and metabolic dysregulation in PMM2-deficient human in vitro neural models.
Cell Rep;
43(3): 113883, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430517
7.
A complement C4-derived glycopeptide is a biomarker for PMM2-CDG.
JCI Insight;
9(7)2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587076
8.
Interplay of Impaired Cellular Bioenergetics and Autophagy in PMM2-CDG.
Genes (Basel);
14(8)2023 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628636
9.
Tracer metabolomics reveals the role of aldose reductase in glycosylation.
Cell Rep Med;
4(6): 101056, 2023 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37257447
10.
Could distal variants in ALG13 lead to atypical clinical presentation?
Eur J Med Genet;
65(4): 104473, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35240324
11.
A Systematic Review of Neuromodulation Treatment Effects on Suicidality.
Front Hum Neurosci;
15: 660926, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34248523
12.
A systematic review of microbiome changes and impact of probiotic supplementation in children and adolescents with neuropsychiatric disorders.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry;
108: 110187, 2021 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33271210
13.
An exploratory study of clinical and physiological correlates of problematic social media use in adolescents.
Psychiatry Res;
302: 114020, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34098156
14.
Altered markers of stress in depressed adolescents after acute social media use.
J Psychiatr Res;
136: 149-156, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33592386
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