Detalles de la búsqueda
1.
Long-term vitamin A supplementation in a preclinical mouse model for RhoD190N-associated retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet;
31(14): 2438-2451, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35195241
2.
Allgrove syndrome with amyotrophy.
Pract Neurol;
22(3): 213-215, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34969826
3.
Effects of deficiency in the RLBP1-encoded visual cycle protein CRALBP on visual dysfunction in humans and mice.
J Biol Chem;
295(19): 6767-6780, 2020 05 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32188692
4.
PKM2 ablation enhanced retinal function and survival in a preclinical model of retinitis pigmentosa.
Mamm Genome;
31(3-4): 77-85, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32342224
5.
Comparative Analysis of Functional and Structural Decline in Retinitis Pigmentosas.
Int J Mol Sci;
21(8)2020 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32326409
6.
Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1.
Mov Disord;
37(4): 879-881, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35142387
7.
Sustained Rescue of Rod Function and Probable Non-Cell-Autonomous Rescue of Cones after Gene Therapy.
Ophthalmology;
126(9): 1286-1287, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31443790
8.
Phenotypic Variability of Retinal Disease Among a Cohort of Patients With Variants in the CLN Genes.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
64(3): 23, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36912596
9.
Insights Into PROM1-Macular Disease Using Multimodal Imaging.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
64(4): 27, 2023 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37093133
10.
VITAMIN A DEFICIENCY MONITORED BY QUANTITATIVE SHORT WAVELENGTH FUNDUS AUTOFLUORESCENCE IN A CASE OF BARIATRIC SURGERY.
Retin Cases Brief Rep;
16(2): 218-221, 2022 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31599792
11.
Chorioretinal atrophy following voretigene neparvovec despite the presence of fundus autofluorescence.
Mol Genet Genomic Med;
10(11): e2038, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36225124
12.
A mutation in CRX causing pigmented paravenous retinochoroidal atrophy.
Eur J Ophthalmol;
32(1): NP235-NP239, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-32927963
13.
Expanding the phenotype of TTLL5-associated retinal dystrophy: a case series.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 146, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35365235
14.
Optical coherence tomography in the evaluation of retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet;
41(5): 413-419, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32552399
15.
Short-Wavelength and Near-Infrared Autofluorescence in Patients with Deficiencies of the Visual Cycle and Phototransduction.
Sci Rep;
10(1): 8998, 2020 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32488013
16.
Differences in Intraretinal Pigment Migration Across Inherited Retinal Dystrophies.
Am J Ophthalmol;
217: 252-260, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32442431
17.
Sequential multiple retinal vein occlusions and transient ischemic attack in MTHFR polymorphism and protein S deficiency.
Mol Genet Genomic Med;
8(7): e1273, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32347013
18.
Quantitative Fundus Autofluorescence in HCQ Retinopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
61(11): 41, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32976563
19.
Retinal Manifestations of Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorders.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
61(12): 12, 2020 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33049060
20.
Optical Gap Biomarker in Cone-Dominant Retinal Dystrophy.
Am J Ophthalmol;
218: 40-53, 2020 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32445700