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1.
More losses than gains during one century of plant biodiversity change in Germany.
Nature;
611(7936): 512-518, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36261519
2.
Detection of Mpox Virus Using Microbial Cell-Free DNA: The Potential of Pathogen-Agnostic Sequencing for Rapid Identification of Emerging Pathogens.
J Infect Dis;
229(Supplement_2): S144-S155, 2024 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37824825
3.
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.
J Inherit Metab Dis;
2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563533
4.
Plasma Microbial Cell-Free DNA Sequencing from over 15,000 Patients Identified a Broad Spectrum of Pathogens.
J Clin Microbiol;
61(8): e0185522, 2023 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37439686
5.
Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.
J Inherit Metab Dis;
46(1): 15-27, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36134599
6.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37429829
7.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36266255
8.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis;
46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36221165
9.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med;
24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503103
10.
The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 893-902, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638202
11.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274439
12.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis;
44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33496032
13.
LiveKraken--real-time metagenomic classification of illumina data.
Bioinformatics;
34(21): 3750-3752, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29868852
14.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol;
83(5): 970-979, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29665094
15.
Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision.
J Inherit Metab Dis;
42(6): 1192-1230, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982989
16.
HiLive: real-time mapping of illumina reads while sequencing.
Bioinformatics;
33(6): 917-319, 2017 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27794555
17.
DUDes: a top-down taxonomic profiler for metagenomics.
Bioinformatics;
32(15): 2272-80, 2016 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27153591
18.
Analysis of the functional muscle-bone unit of the forearm in patients with phenylketonuria by peripheral quantitative computed tomography.
J Inherit Metab Dis;
40(2): 219-226, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27878409
19.
Defective hepatic bicarbonate production due to carbonic anhydrase VA deficiency leads to early-onset life-threatening metabolic crisis.
Genet Med;
18(10): 991-1000, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-26913920
20.
In vivo monitoring of urea cycle activity with (13)C-acetate as a tracer of ureagenesis.
Mol Genet Metab;
117(1): 19-26, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26597322