Detalles de la búsqueda
1.
Finding the sweet spot: a qualitative study exploring patients' acceptability of chatbots in genetic service delivery.
Hum Genet;
142(3): 321-330, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36629921
2.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet;
142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36376761
3.
The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE): Preliminary evidence of validity and reliability.
Genet Med;
24(2): 430-438, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906486
4.
Trio genome sequencing for developmental delay and pediatric heart conditions: A comparative microcost analysis.
Genet Med;
24(5): 1027-1036, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219592
5.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet;
100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132692
6.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med;
22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
7.
A novel intronic variant in UBE3A identified by genome sequencing in a patient with an atypical presentation of Angelman syndrome.
Am J Med Genet A;
182(9): 2145-2151, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652832
8.
Reappraisal of Reported Genes for Sudden Arrhythmic Death: Evidence-Based Evaluation of Gene Validity for Brugada Syndrome.
Circulation;
138(12): 1195-1205, 2018 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29959160
9.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med;
21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232381
10.
Recommendations for the integration of genomics into clinical practice.
Genet Med;
18(11): 1075-1084, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27171546
11.
Assessment of the Implementation of Pharmacogenomic Testing in a Pediatric Tertiary Care Setting.
JAMA Netw Open;
4(5): e2110446, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037732
12.
Genes and Pathways Implicated in Tetralogy of Fallot Revealed by Ultra-Rare Variant Burden Analysis in 231 Genome Sequences.
Front Genet;
11: 957, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33110418
13.
Return of genetic and genomic research findings: experience of a pediatric biorepository.
BMC Med Genomics;
12(1): 173, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31775751
14.
A Model for the Integration of Genome Sequencing Into a Pediatric Cardiology Clinic.
Can J Cardiol;
38(9): 1454-1457, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35469975
15.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med;
12016 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28567303
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