Detalles de la búsqueda
1.
High prevalence of congenital deafness on Reunion Island is due to a founder variant of LHFPL5.
Clin Genet;
95(1): 177-181, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30298622
2.
A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.
Hum Mutat;
35(1): 137-46, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166846
3.
Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome.
J Med Genet;
49(11): 713-20, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23125460
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