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1.
Genomics of Immune Diseases and New Therapies.
Annu Rev Immunol;
34: 121-49, 2016 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26735698
2.
Congenital iRHOM2 deficiency causes ADAM17 dysfunction and environmentally directed immunodysregulatory disease.
Nat Immunol;
23(1): 75-85, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34937930
3.
Novel Synonymous Variant in IL7R Causes Preferential Expression of the Soluble Isoform.
J Clin Immunol;
44(4): 96, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38587703
4.
Biallelic TLR4 deficiency in humans.
J Allergy Clin Immunol;
151(3): 783-790.e5, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36462956
5.
Zero tolerance! A perspective on monogenic disorders with defective regulatory T cells and IBD-like disease.
Immunol Rev;
287(1): 236-240, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30565246
6.
Evolution and long-term outcomes of combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency.
Allergy;
77(3): 1004-1019, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34287962
7.
Comparing the levels of CTLA-4-dependent biological defects in patients with LRBA deficiency and CTLA-4 insufficiency.
Allergy;
77(10): 3108-3123, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35491430
8.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain;
144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415310
9.
Novel ORAI1 Mutation Disrupts Channel Trafficking Resulting in Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol;
41(5): 1004-1015, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33650027
10.
A Novel STK4 Mutation Impairs T Cell Immunity Through Dysregulation of Cytokine-Induced Adhesion and Chemotaxis Genes.
J Clin Immunol;
41(8): 1839-1852, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427831
11.
Identifying Novel Mutations in Iranian Patients with LPS-responsive Beige-like Anchor Protein (LRBA) Deficiency.
Immunol Invest;
50(4): 399-405, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476511
12.
A Spectrum of Clinical Findings from ALPS to CVID: Several Novel LRBA Defects.
J Clin Immunol;
39(7): 726-738, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31432443
13.
CHAI and LATAIE: new genetic diseases of CTLA-4 checkpoint insufficiency.
Blood;
128(8): 1037-42, 2016 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27418640
14.
X-Linked Agammaglobulinemia Case with TH Domain Missense Mutation in Bruton Tyrosine Kinase.
J Clin Immunol;
41(4): 825-828, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33501616
15.
Inflammatory Bowel Disease and Guillain Barre Syndrome in FCHO1 Deficiency.
J Clin Immunol;
41(6): 1406-1410, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33950325
16.
Two hits in one: whole genome sequencing unveils LIG4 syndrome and urofacial syndrome in a case report of a child with complex phenotype.
BMC Med Genet;
17(1): 84, 2016 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27855655
17.
Natural history of autoimmune lymphoproliferative syndrome associated with FAS gene mutations.
Blood;
123(13): 1989-99, 2014 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24398331
18.
Burden of Mendelian disorders in a large Middle Eastern biobank.
Genome Med;
16(1): 46, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38584274
19.
A rapid ex vivo clinical diagnostic assay for fas receptor-induced T lymphocyte apoptosis.
J Clin Immunol;
33(2): 479-88, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23054345
20.
Lung effector memory and activated CD4+ T cells display enhanced proliferation in surfactant protein A-deficient mice during allergen-mediated inflammation.
J Immunol;
186(5): 2842-9, 2011 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21257967