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1.
Polε Instability Drives Replication Stress, Abnormal Development, and Tumorigenesis.
Mol Cell;
70(4): 707-721.e7, 2018 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29754823
2.
The impact of immunosuppressive therapy on secondary infections and antimicrobial use in COVID-19 inpatients: a retrospective cohort study.
BMC Infect Dis;
23(1): 808, 2023 Nov 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-37978457
3.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet;
111(5): 996, 2024 May 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-38701747
4.
Novel SIX6 mutations cause recessively inherited congenital cataract, microcornea, and corneal opacification with or without coloboma and microphthalmia.
Mol Vis;
28: 57-69, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35693420
5.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet;
103(4): 553-567, 2018 10 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
6.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet;
103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30503519
7.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet;
103(2): 221-231, 2018 08 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30057030
8.
Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet;
101(5): 856-865, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100095
9.
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
Hum Mutat;
40(8): 1063-1070, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31045292
10.
Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia.
Am J Hum Genet;
98(4): 615-26, 2016 Apr 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26996948
11.
Mutations in the pH-Sensing G-protein-Coupled Receptor GPR68 Cause Amelogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet;
99(4): 984-990, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27693231
12.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet;
99(1): 125-38, 2016 07 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
13.
Congenital Myasthenic Syndrome Type 19 Is Caused by Mutations in COL13A1, Encoding the Atypical Non-fibrillar Collagen Type XIII α1 Chain.
Am J Hum Genet;
97(6): 878-85, 2015 Dec 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26626625
14.
The expanding phenotype of RNU4ATAC pathogenic variants to Lowry Wood syndrome.
Am J Med Genet A;
176(2): 465-469, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29265708
15.
Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet;
92(2): 307-12, 2013 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23375655
16.
SAMS, a syndrome of short stature, auditory-canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities is a unique neurocristopathy caused by mutations in Goosecoid.
Am J Hum Genet;
93(6): 1135-42, 2013 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-24290375
17.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet;
103(3): 456, 2018 09 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30193137
18.
HIV and diarrhoea: what is new?
Curr Opin Infect Dis;
29(5): 486-94, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27472290
19.
HACE1 deficiency causes an autosomal recessive neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet;
52(12): 797-803, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26424145
20.
Mutations in C4orf26, encoding a peptide with in vitro hydroxyapatite crystal nucleation and growth activity, cause amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet;
91(3): 565-71, 2012 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-22901946