Detalles de la búsqueda
1.
Multimodal mapping of regional brain vulnerability to focal cortical dysplasia.
Brain;
146(8): 3404-3415, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36852571
2.
Predictors of genetic diagnosis in individuals with developmental and epileptic encephalopathies.
Epilepsy Behav;
155: 109762, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38636144
3.
Junctional instability in neuroepithelium and network hyperexcitability in a focal cortical dysplasia human model.
Brain;
145(6): 1962-1977, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34957478
4.
Interferon-beta induces major histocompatibility complex of class I (MHC-I) expression and a proinflammatory phenotype in cultivated human astrocytes.
Differentiation;
128: 43-56, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36306693
5.
Transcriptomic analysis of dorsal and ventral subiculum after induction of acute seizures by electric stimulation of the perforant pathway in rats.
Hippocampus;
32(6): 436-448, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35343006
6.
The ILAE consensus classification of focal cortical dysplasia: An update proposed by an ad hoc task force of the ILAE diagnostic methods commission.
Epilepsia;
63(8): 1899-1919, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35706131
7.
Slowly progressive behavioral frontotemporal dementia syndrome in a family co-segregating the C9orf72 expansion and a Synaptophysin mutation.
Alzheimers Dement;
18(3): 523-528, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34310040
8.
Increased runs of homozygosity in the autosomal genome of Brazilian individuals with neurodevelopmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies investigated by chromosomal microarray analysis.
Genet Mol Biol;
45(1): e20200480, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238326
9.
Multi-omics analysis suggests enhanced epileptogenesis in the Cornu Ammonis 3 of the pilocarpine model of mesial temporal lobe epilepsy.
Hippocampus;
31(2): 122-139, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33037862
10.
Inflammatory and neurotrophic factor plasma levels are related to epilepsy independently of etiology.
Epilepsia;
62(10): 2385-2394, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34331458
11.
Toward a better definition of focal cortical dysplasia: An iterative histopathological and genetic agreement trial.
Epilepsia;
62(6): 1416-1428, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33949696
12.
New avenues in molecular genetics for the diagnosis and application of therapeutics to the epilepsies.
Epilepsy Behav;
121(Pt B): 106428, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31400936
13.
Placental transcriptome profile of women with sickle cell disease reveals differentially expressed genes involved in migration, trophoblast differentiation and inflammation.
Blood Cells Mol Dis;
84: 102458, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32562953
14.
The Machado-Joseph disease-associated form of ataxin-3 impacts dynamics of clathrin-coated pits.
Cell Biol Int;
44(5): 1252-1259, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-31970864
15.
Revisiting the clinical impact of variants in EFHC1 in patients with different phenotypes of genetic generalized epilepsy.
Epilepsy Behav;
112: 107469, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33181902
16.
Methodological differences can affect sequencing depth with a possible impact on the accuracy of genetic diagnosis.
Genet Mol Biol;
43(2): e20190270, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32343762
17.
The impact of post-alignment processing procedures on whole-exome sequencing data.
Genet Mol Biol;
43(4): e20200047, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33306778
18.
Structural signature of SCA3: From presymptomatic to late disease stages.
Ann Neurol;
84(3): 401-408, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30014526
19.
Dysregulation of NEUROG2 plays a key role in focal cortical dysplasia.
Ann Neurol;
83(3): 623-635, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29461643
20.
ATP Synthase Subunit Beta Immunostaining is Reduced in the Sclerotic Hippocampus of Epilepsy Patients.
Cell Mol Neurobiol;
39(1): 149-160, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30539418