Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic workup in children with arthrogryposis: description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations.
J Med Genet;
60(1): 13-24, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34876503
2.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet;
57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047
3.
17p13.1 microduplication in a boy with Silver-Russell syndrome features and intellectual disability.
Am J Med Genet A;
158A(10): 2564-70, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22903743
4.
9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping.
Eur J Hum Genet;
24(6): 830-7, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26395556
5.
Genotype-phenotype correlations in Down syndrome identified by array CGH in 30 cases of partial trisomy and partial monosomy chromosome 21.
Eur J Hum Genet;
17(4): 454-66, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19002211
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