Detalles de la búsqueda
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet;
111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet;
110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37071997
3.
Clinical and functional characterization of germline PIK3CA variants in patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum disorders.
Hum Mol Genet;
32(9): 1457-1465, 2023 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36458889
4.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet;
31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604360
5.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet;
108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811806
6.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet;
108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34375587
7.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med;
26(5): 101075, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38251460
8.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-38041684
9.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int;
104(5): 995-1007, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37598857
10.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet;
106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31928709
11.
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms.
Am J Hum Genet;
107(6): 1096-1112, 2020 12 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33232675
12.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med;
25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399132
13.
X-Linked intellectual disability update 2022.
Am J Med Genet A;
191(1): 144-159, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36300573
14.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat;
43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904121
15.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med;
24(4): 905-914, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35027293
16.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med;
24(9): 1941-1951, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35678782
17.
Near complete deletion of KMT2D in a college student.
Am J Med Genet A;
188(5): 1550-1555, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35040536
18.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet;
140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33944996
19.
Lysosomal cholesterol accumulation contributes to the movement phenotypes associated with NUS1 haploinsufficiency.
Genet Med;
23(7): 1305-1314, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33731878
20.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med;
23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547396