Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous loss-of-function mutations in KIF20A are associated with a novel lethal congenital cardiomyopathy in two siblings.
PLoS Genet;
14(1): e1007138, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29357359
2.
Percutaneous embolization of lymphatic fistulae as treatment for protein-losing enteropathy and plastic bronchitis in patients with failing Fontan circulation.
Catheter Cardiovasc Interv;
94(7): 996-1002, 2019 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31596530
3.
MEIS2 involvement in cardiac development, cleft palate, and intellectual disability.
Am J Med Genet A;
167A(5): 1142-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712757
4.
The diagnostic value of next generation sequencing in familial nonsyndromic congenital heart defects.
Am J Med Genet A;
167A(8): 1822-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25931334
5.
Can a volume challenge pinpoint the limiting factor in a Fontan circulation?
Acta Cardiol;
70(5): 536-42, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26567813
6.
Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return.
Eur J Hum Genet;
31(12): 1430-1439, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37673932
7.
Persistent Markers of Kidney Injury in Children Who Developed Acute Kidney Injury After Pediatric Cardiac Surgery: A Prospective Cohort Study.
J Am Heart Assoc;
11(7): e024266, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35301866
8.
Haploinsufficiency of elastin gene may lead to familial cardiopathy and pulmonary emphysema.
Am J Med Genet A;
158A(8): 2053-4, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22740173
9.
Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing.
Nat Genet;
48(9): 1060-5, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27479907
10.
Homozygous loss-of-function mutation in ALMS1 causes the lethal disorder mitogenic cardiomyopathy in two siblings.
Eur J Med Genet;
57(9): 532-5, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24972238
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