Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet;
109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Paediatric genomic testing: Navigating medicare rebatable genomic testing.
J Paediatr Child Health;
57(4): 477-483, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566436
3.
Genome sequencing as a first-line genetic test in familial dilated cardiomyopathy.
Genet Med;
21(3): 650-662, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961767
4.
Response to Brodehl et al.
Genet Med;
21(5): 1248-1249, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262924
5.
Characterization of a 520 kb deletion on chromosome 15q26.1 including ST8SIA2 in a patient with behavioral disturbance, autism spectrum disorder, and epilepsy.
Am J Med Genet A;
164A(3): 782-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357335
6.
A Multi-Disciplinary Team Approach to Genomic Testing for Drug-Resistant Epilepsy Patients-The GENIE Study.
J Clin Med;
11(14)2022 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35888005
7.
ClinSV: clinical grade structural and copy number variant detection from whole genome sequencing data.
Genome Med;
13(1): 32, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33632298
8.
Genomic diagnostics in polycystic kidney disease: an assessment of real-world use of whole-genome sequencing.
Eur J Hum Genet;
29(5): 760-770, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437033
9.
Characterization of a 520 kb deletion on chromosome 15q26.1 including ST8SIA2 in a patient with behavioral disturbance, autism spectrum disorder, and epilepsy: additional information.
Am J Med Genet A;
167(6): 1424, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25846131
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>