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1.
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell;
169(1): 6-12, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
2.
The NIH Somatic Cell Genome Editing program.
Nature;
592(7853): 195-204, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33828315
3.
Into the Wild: A novel wild-derived inbred strain resource expands the genomic and phenotypic diversity of laboratory mouse models.
PLoS Genet;
20(4): e1011228, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38598567
4.
Focused ultrasound-mediated brain genome editing.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(34): e2302910120, 2023 08 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37579143
5.
Neurobehavioral deficits of mice expressing a low level of G127V mutant frataxin.
Neurobiol Dis;
177: 105996, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36638893
6.
MATR3 P154S knock-in mice do not exhibit motor, muscle or neuropathologic features of ALS.
Biochem Biophys Res Commun;
645: 164-172, 2023 02 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36689813
7.
New mouse models with hypomorphic SUMF1 variants mimic attenuated forms of multiple sulfatase deficiency.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 335-347, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36433920
8.
Large-scale discovery of mouse transgenic integration sites reveals frequent structural variation and insertional mutagenesis.
Genome Res;
29(3): 494-505, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30659012
9.
Loss of Tmem106b exacerbates FTLD pathologies and causes motor deficits in progranulin-deficient mice.
EMBO Rep;
21(10): e50197, 2020 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32761777
10.
TRPV4 Antagonism Prevents Mechanically Induced Myotonia.
Ann Neurol;
88(2): 297-308, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418267
11.
COVID-19 preclinical models: human angiotensin-converting enzyme 2 transgenic mice.
Hum Genomics;
14(1): 20, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32498696
12.
Loss of TMEM106B leads to myelination deficits: implications for frontotemporal dementia treatment strategies.
Brain;
143(6): 1905-1919, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504082
13.
Modelling and treating GRIN2A developmental and epileptic encephalopathy in mice.
Brain;
143(7): 2039-2057, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32577763
14.
Implications of increased S100ß and Tau5 proteins in dystrophic nerves of two mdx mouse models for Duchenne muscular dystrophy.
Mol Cell Neurosci;
105: 103484, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32240725
15.
ALS/FTD mutant CHCHD10 mice reveal a tissue-specific toxic gain-of-function and mitochondrial stress response.
Acta Neuropathol;
138(1): 103-121, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30877432
16.
Effect of genetic background on the dystrophic phenotype in mdx mice.
Hum Mol Genet;
25(1): 130-45, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26566673
17.
Systemic, postsymptomatic antisense oligonucleotide rescues motor unit maturation delay in a new mouse model for type II/III spinal muscular atrophy.
Proc Natl Acad Sci U S A;
112(43): E5863-72, 2015 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26460027
18.
Comparison of the acute ultraviolet photoresponse in congenic albino hairless C57BL/6J mice relative to outbred SKH1 hairless mice.
Exp Dermatol;
25(9): 688-93, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27095432
19.
Discovery of transgene insertion sites by high throughput sequencing of mate pair libraries.
BMC Genomics;
15: 367, 2014 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24884803
20.
Characterization of behavioral and neuromuscular junction phenotypes in a novel allelic series of SMA mouse models.
Hum Mol Genet;
21(20): 4431-47, 2012 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22802075