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1.
Ki67 proliferation index in medullary thyroid carcinoma: a comparative study of multiple counting methods and validation of image analysis and deep learning platforms.
Histopathology;
83(6): 981-988, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37706239
2.
Bayesian approach to determining penetrance of pathogenic SDH variants.
J Med Genet;
55(11): 729-734, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201732
3.
Measuring Tumor Succinate and Fumarate to Resolve Pathogenicity of an SDHA Variant.
Clin Chem;
67(4): 696-699, 2021 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869672
4.
A Novel TSHR Gene Mutation in a Family with Non-autoimmune Hyperthyroidism.
Med Arch;
78(2): 154-158, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38566871
5.
Association of the Genomic Profile of Medullary Thyroid Carcinoma with Tumor Characteristics and Clinical Outcomes in an International Multicenter Study.
Thyroid;
34(2): 167-176, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37842841
6.
Hypervitaminosis D Secondary to a CYP24A1 Loss-of-Function Mutation: An Unusual Cause of Hypercalcemia in Two Siblings.
JBMR Plus;
7(9): e10788, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701149
7.
A Case Report of Poor Response to Selpercatinib in the Presence of a 632_633 RET Deletion.
Thyroid;
33(1): 119-125, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36416226
8.
A Clinicopathologic and Molecular Analysis of Fumarate Hydratase-deficient Pheochromocytoma and Paraganglioma.
Am J Surg Pathol;
47(1): 25-36, 2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35993574
9.
Novel TSHB variant (c.217A>C) causing severe central hypothyroidism and pituitary hyperplasia.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep;
20222022 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36001021
10.
MEN4, the MEN1 Mimicker: A Case Series of three Phenotypically Heterogenous Patients With Unique CDKN1B Mutations.
J Clin Endocrinol Metab;
107(8): 2339-2349, 2022 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35323929
11.
Multiple Endocrine Tumors Associated with Germline MAX Mutations: Multiple Endocrine Neoplasia Type 5?
J Clin Endocrinol Metab;
106(4): 1163-1182, 2021 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33367756
12.
Congenital Hypoparathyroidism Associated With Elevated Circulating Nonfunctional Parathyroid Hormone Due to Novel PTH Mutation.
J Clin Endocrinol Metab;
105(7)2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32421798
13.
Aberrant Splicing of SDHC in Families With Unexplained Succinate Dehydrogenase-Deficient Paragangliomas.
J Endocr Soc;
4(12): bvaa071, 2020 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33195952
14.
Oxidation of myosin by haem proteins generates myosin radicals and protein cross-links.
Biochem J;
410(3): 565-74, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18039181
15.
Intractable hypercalcaemia during pregnancy and the postpartum secondary to pathogenic variants in CYP24A1.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep;
20192019 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31751313
16.
Parafibromin-deficient (HPT-JT Type, CDC73 Mutated) Parathyroid Tumors Demonstrate Distinctive Morphologic Features.
Am J Surg Pathol;
43(1): 35-46, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29324469
17.
Getting it right under pressure: action research and reflection in palliative nursing.
Int J Palliat Nurs;
14(7): 326-31, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18959281
18.
A novel CASR mutation (p.Glu757Lys) causing autosomal dominant hypocalcaemia type 1
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep;
20182018 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30306783
19.
Response to Szymczak et al. re: "A Case Report of Poor Response to Selpercatinib in the Presence of a 632_633 RET Deletion".
Thyroid;
33(12): 1496-1497, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37597210
20.
Guanine-specific DNA damage induced by gamma-irradiated histone.
Biochem J;
388(Pt 3): 813-8, 2005 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15698381