Detalles de la búsqueda
1.
A complementary study approach unravels novel players in the pathoetiology of Hirschsprung disease.
PLoS Genet;
16(11): e1009106, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151932
2.
What is new about the genetic background of Hirschsprung disease?
Clin Genet;
97(1): 114-124, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31355911
3.
Identification of New Potential LncRNA Biomarkers in Hirschsprung Disease.
Int J Mol Sci;
21(15)2020 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32748823
4.
ChIP-Seq-Based Approach in Mouse Enteric Precursor Cells Reveals New Potential Genes with a Role in Enteric Nervous System Development and Hirschsprung Disease.
Int J Mol Sci;
21(23)2020 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33260622
5.
Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung Disease.
Int J Mol Sci;
20(13)2019 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31247956
6.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.
Hum Mol Genet;
25(23): 5265-5275, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702942
7.
Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients.
BMC Med Genet;
16: 89, 2015 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437850
8.
Leucine-rich repeat kinase 2 regulates autophagy through a calcium-dependent pathway involving NAADP.
Hum Mol Genet;
21(3): 511-25, 2012 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22012985
9.
Combined kinase inhibition modulates parkin inactivation.
Hum Mol Genet;
18(5): 809-23, 2009 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19050041
10.
RMRP, RMST, FTX and IPW: novel potential long non-coding RNAs in medullary thyroid cancer.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 4, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407723
11.
Genome-wide analysis of DNA methylation in Hirschsprung enteric precursor cells: unraveling the epigenetic landscape of enteric nervous system development.
Clin Epigenetics;
13(1): 51, 2021 03 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33750457
12.
Influencers on Thyroid Cancer Onset: Molecular Genetic Basis.
Genes (Basel);
10(11)2019 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31717449
13.
Hydroxytyrosol increases norepinephrine transporter function in pheochromocytoma cells.
Nucl Med Biol;
35(7): 801-4, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18848665
14.
Gas chromatographic-mass spectrometric determination of brain levels of alpha-cholest-8-en-3beta-ol (lathosterol).
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci;
850(1-2): 177-82, 2007 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17141586
15.
Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.
Genome Biol;
18(1): 48, 2017 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28274275
16.
Decreased plasma cholesterol levels during aging in transgenic mouse models of Alzheimer's disease.
Exp Gerontol;
41(2): 220-4, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16307858
17.
Identification of epistatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papillary thyroid carcinomas.
BMC Med Genomics;
8: 83, 2015 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26690675
18.
Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease.
Sci Rep;
5: 16473, 2015 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26559152
19.
Mutational spectrum of semaphorin 3A and semaphorin 3D genes in Spanish Hirschsprung patients.
PLoS One;
8(1): e54800, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23372769
20.
Contributions of PHOX2B in the pathogenesis of Hirschsprung disease.
PLoS One;
8(1): e54043, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23342068