Detalles de la búsqueda
1.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet;
140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652576
2.
Signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function with refractory hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Ann Allergy Asthma Immunol;
125(5): 605-607.e1, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32629017
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