Detalles de la búsqueda
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Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date.
Am J Med Genet A;
: e63646, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702915
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Vascular aneurysms in Ehlers-Danlos syndrome subtypes: A systematic review.
Clin Genet;
103(3): 261-267, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210598
3.
The utilization of genetic counselors by patient support groups.
J Genet Couns;
2023 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421222
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Postnatal Progressive Craniosynostosis in Syndromic Conditions: Two Patients With Saethre-Chotzen Due to TWIST1 Gene Deletions and Review of the Literature.
Cleft Palate Craniofac J;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35354337
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D-dimer in Marfan syndrome: effect of obstructive sleep apnea induced blood pressure surges.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275761
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Predictors of low bone density and fracture risk in Loeys-Dietz syndrome.
Genet Med;
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906513
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Accurate assignment of disease liability to genetic variants using only population data.
Genet Med;
24(1): 87-99, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906463
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Loeys-Dietz syndrome caused by 1q41 deletion including TGFB2 is associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A;
188(7): 2237-2241, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35426477
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| MEDLINE | ID: mdl-34428348
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| MEDLINE | ID: mdl-31729121
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Safety and outcome of gastrostomy tube placement in patients with Loeys-Dietz syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-32164578
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Recruitment, retention, and adherence in a clinical trial: The Pediatric Heart Network's Marfan Trial experience.
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| MEDLINE | ID: mdl-32820647
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Support and resources for patients with aortic disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-38544455
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| MEDLINE | ID: mdl-38334092
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A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3.
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| MEDLINE | ID: mdl-29392890
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Vasc Med;
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| MEDLINE | ID: mdl-37610888
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At the Heart of the Pregnancy: What Prenatal and Cardiovascular Genetic Counselors Need to Know about Maternal Heart Disease.
J Genet Couns;
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| MEDLINE | ID: mdl-28283918
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Management of Scoliosis in Patients With Loeys-Dietz Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-27379784
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Massive hemoptysis in Loeys-Dietz syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-26614122
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Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management.
Genet Med;
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24577266