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1.

Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.

Plotkin, Scott R; Messiaen, Ludwine; Legius, Eric; Pancza, Patrice; Avery, Robert A; Blakeley, Jaishri O; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Ferner, Rosalie; Fisher, Michael J; Friedman, Jan M; Giovannini, Marco; Gutmann, David H; Hanemann, Clemens Oliver; Kalamarides, Michel; Kehrer-Sawatzki, Hildegard; Korf, Bruce R; Mautner, Victor-Felix; MacCollin, Mia; Papi, Laura; Rauen, Katherine A; Riccardi, Vincent; Schorry, Elizabeth; Smith, Miriam J; Stemmer-Rachamimov, Anat; Stevenson, David A; Ullrich, Nicole J; Viskochil, David; Wimmer, Katharina; Yohay, Kaleb; Huson, Susan M; Wolkenstein, Pierre; Evans, D Gareth.

Genet Med; 24(9): 1967-1977, 2022 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35674741

2.

A negative feedback signaling network underlies oncogene-induced senescence.

Courtois-Cox, Stéphanie; Genther Williams, Sybil M; Reczek, Elizabeth E; Johnson, Bryan W; McGillicuddy, Lauren T; Johannessen, Cory M; Hollstein, Pablo E; MacCollin, Mia; Cichowski, Karen.

Cancer Cell; 10(6): 459-72, 2006 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17157787

3.

Superficial neurofibromas in the setting of schwannomatosis: nosologic implications.

Rodriguez, Fausto J; Scheithauer, Bernd W; George, David; Midha, Rajiv; MacCollin, Mia; Stemmer-Rachamimov, Anat O.

Acta Neuropathol; 121(5): 663-8, 2011 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21191601

4.

A role for the p53 pathway in the pathology of meningiomas with NF2 loss.

Chang, ZeNan; Guo, Chin-Lin; Ahronowitz, Iris; Stemmer-Rachamimov, Anat O; MacCollin, Mia; Nunes, Fabio P.

J Neurooncol; 91(3): 265-70, 2009 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18974932

5.

Immunohistochemical analysis supports a role for INI1/SMARCB1 in hereditary forms of schwannomas, but not in solitary, sporadic schwannomas.

Patil, Sushama; Perry, Arie; Maccollin, Mia; Dong, Shumin; Betensky, Rebecca A; Yeh, Tu-Hsueh; Gutmann, David H; Stemmer-Rachamimov, Anat O.

Brain Pathol; 18(4): 517-9, 2008 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18422762

6.

Patient and physician attitudes regarding clinical trials in neurofibromatosis 1.

McQueen, Mary; MacCollin, Mia; Gusella, James; Plotkin, Scott R.

J Neurosci Nurs; 40(6): 341-5, 2008 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19170300

7.

Temporal control of Rac in Schwann cell-axon interaction is disrupted in NF2-mutant schwannoma cells.

Nakai, Yoko; Zheng, Yi; MacCollin, Mia; Ratner, Nancy.

J Neurosci; 26(13): 3390-5, 2006 Mar 29.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16571745

8.

Mutational spectrum of the NF2 gene: a meta-analysis of 12 years of research and diagnostic laboratory findings.

Ahronowitz, Iris; Xin, Winnie; Kiely, Rosemary; Sims, Katherine; MacCollin, Mia; Nunes, Fabio P.

Hum Mutat; 28(1): 1-12, 2007 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16983642

9.

Ocular pathologic findings of neurofibromatosis type 2.

McLaughlin, Margaret E; Pepin, Susan M; Maccollin, Mia; Choopong, Pitipol; Lessell, Simmons.

Arch Ophthalmol; 125(3): 389-94, 2007 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17353411

10.

The neurofibromatosis type 2 gene product, merlin, reverses the F-actin cytoskeletal defects in primary human Schwannoma cells.

Bashour, Anne-Marie; Meng, J-J; Ip, Wallace; MacCollin, Mia; Ratner, Nancy.

Mol Cell Biol; 22(4): 1150-7, 2002 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11809806

11.

Unilateral vestibular schwannoma with other neurofibromatosis type 2-related tumors: clinical and molecular study of a unique phenotype.

Aghi, Manish; Kluwe, Lan; Webster, Micah T; Jacoby, Lee B; Barker, Fred G; Ojemann, Robert G; Mautner, Victor-Felix; MacCollin, Mia.

J Neurosurg; 104(2): 201-7, 2006 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16509493

12.

Comparative pathology of nerve sheath tumors in mouse models and humans.

Stemmer-Rachamimov, Anat O; Louis, David N; Nielsen, Gunnlaugur P; Antonescu, Cristina R; Borowsky, Alexander D; Bronson, Roderick T; Burns, Dennis K; Cervera, Pascale; McLaughlin, Margaret E; Reifenberger, Guido; Schmale, Michael C; MacCollin, Mia; Chao, Richard C; Cichowski, Karen; Kalamarides, Michel; Messerli, Shanta M; McClatchey, Andrea I; Niwa-Kawakita, Michiko; Ratner, Nancy; Reilly, Karlyne M; Zhu, Yuan; Giovannini, Marco.

Cancer Res; 64(10): 3718-24, 2004 May 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15150133

13.

Inactivation patterns of NF2 and DAL-1/4.1B (EPB41L3) in sporadic meningioma.

Nunes, Fabio; Shen, Yiping; Niida, Yo; Beauchamp, Roberta; Stemmer-Rachamimov, Anat O; Ramesh, Vijaya; Gusella, James; MacCollin, Mia.

Cancer Genet Cytogenet; 162(2): 135-9, 2005 Oct 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16213361

14.

Somatic instability of the NF2 gene in schwannomatosis.

Kaufman, David L; Heinrich, Bianca S; Willett, Christine; Perry, Arie; Finseth, Frederick; Sobel, Raymond A; MacCollin, Mia.

Arch Neurol; 60(9): 1317-20, 2003 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12975302

15.

Neurofibromatosis 2 in the pediatric population.

Nunes, Fabio; MacCollin, Mia.

J Child Neurol; 18(10): 718-24, 2003 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-14649556

16.

Spinal ependymomas in neurofibromatosis Type 2: a retrospective analysis of 55 patients.

Plotkin, Scott R; O'Donnell, Caroline C; Curry, William T; Bove, Catherine M; MacCollin, Mia; Nunes, Fabio P.

J Neurosurg Spine; 14(4): 543-7, 2011 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21294614

17.

Three-dimensional volumetrics for tracking vestibular schwannoma growth in neurofibromatosis type II.

Harris, Gordon J; Plotkin, Scott R; Maccollin, Mia; Bhat, Shubha; Urban, Trinity; Lev, Michael H; Slattery, William H.

Neurosurgery; 62(6): 1314-9; discussion 1319-20, 2008 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18824998

18.

Modeling NF2 with human arachnoidal and meningioma cell culture systems: NF2 silencing reflects the benign character of tumor growth.

James, Marianne F; Lelke, Johanna M; Maccollin, Mia; Plotkin, Scott R; Stemmer-Rachamimov, Anat O; Ramesh, Vijaya; Gusella, James F.

Neurobiol Dis; 29(2): 278-92, 2008 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17962031

19.

Dopa-responsive hypersomnia and mixed movement disorder due to sepiapterin reductase deficiency.

Friedman, Jennifer; Hyland, Keith; Blau, Nenad; MacCollin, Mia.

Neurology; 67(11): 2032-5, 2006 Dec 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17159114

20.

Multiple meningiomas: Investigating the molecular basis of sporadic and familial forms.

Heinrich, Bianca; Hartmann, Christian; Stemmer-Rachamimov, Anat O; Louis, David N; MacCollin, Mia.

Int J Cancer; 103(4): 483-8, 2003 Feb 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12478663

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