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1.
Homozygous GLUL deletion is embryonically viable and leads to glutamine synthetase deficiency.
Clin Genet;
98(6): 613-619, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32888207
2.
Functional impairment in patients with sporadic Inclusion Body Myositis.
Can J Neurol Sci;
41(2): 253-9, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24534039
3.
Oxidative stress and Nrf2 signaling in McArdle disease.
Mol Genet Metab;
110(3): 297-302, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23906480
4.
17ß-estradiol attenuates exercise-induced neutrophil infiltration in men.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol;
300(6): R1443-51, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21368271
5.
Acute, Exercise-Induced Alterations in Cytokines and Chemokines in the Blood Distinguish Physically Active and Sedentary Aging.
J Gerontol A Biol Sci Med Sci;
76(5): 811-818, 2021 04 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-33289019
6.
Evaluating the relationship between health information technology and safer-prescribing in the long-term care setting: A systematic review.
Technol Health Care;
29(1): 1-14, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-32894257
7.
Is impaired energy production a novel insight into the pathogenesis of pyridoxine-dependent epilepsy due to biallelic variants in ALDH7A1?
PLoS One;
16(9): e0257073, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34495967
8.
Sickle cell trait newborn screen results: disclosure and management.
J Community Genet;
12(1): 137-142, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-33106985
9.
The Alberta Newborn Screening Approach for Sickle Cell Disease: The Advantages of Molecular Testing.
Int J Neonatal Screen;
7(4)2021 Nov 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-34842602
10.
Urine creatine metabolite panel as a screening test in neurodevelopmental disorders.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 339, 2020 12 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33267903
11.
Effect of creatine supplementation during cast-induced immobilization on the preservation of muscle mass, strength, and endurance.
J Strength Cond Res;
23(1): 116-20, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19130643
12.
Myasthenia graves-like symptoms associated with rare mitochondrial mutation (m.5728T>C).
Mitochondrion;
47: 139-140, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31026515
13.
Expanding the Clinical Spectrum of LONP1-Related Mitochondrial Cytopathy.
Front Neurol;
10: 981, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31636596
14.
Whole-exome sequencing identifies a homozygous pathogenic variant in TAT in a girl with palmoplantar keratoderma.
Mol Genet Metab Rep;
21: 100534, 2019 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-31799120
15.
Homozygous pathogenic variant in BRAT1 associated with nonprogressive cerebellar ataxia.
Neurol Genet;
5(5): e359, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31742228
16.
Severe cystic degeneration and intractable seizures in a newborn with molybdenum cofactor deficiency type B.
Mol Genet Metab Rep;
18: 11-13, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30619713
17.
Analysis of creatine, creatinine, creatine-d3 and creatinine-d3 in urine, plasma, and red blood cells by HPLC and GC-MS to follow the fate of ingested creatine-d3.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci;
827(2): 210-5, 2005 Dec 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-16182618
18.
Daily chocolate milk consumption does not enhance the effect of resistance training in young and old men: a randomized controlled trial.
Appl Physiol Nutr Metab;
40(2): 199-202, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25610954
19.
Exercise-stimulated interleukin-15 is controlled by AMPK and regulates skin metabolism and aging.
Aging Cell;
14(4): 625-34, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25902870
20.
Impact of habitual exercise on the strength of individuals with myotonic dystrophy type 1.
Am J Phys Med Rehabil;
93(9): 739-46; quiz 747-8, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24743456