Detalles de la búsqueda
1.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet;
108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
2.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
3.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci;
45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37853291
4.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy.
Epilepsia;
64(2): 443-455, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318112
5.
Genome-wide DNA methylation analysis in an antimigraine-treated preclinical model of cortical spreading depolarization.
Cephalalgia;
43(2): 3331024221146317, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36759321
6.
Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence.
J Med Genet;
59(12): 1227-1233, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041817
7.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet;
104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929742
8.
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord;
37(11): 2197-2209, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054588
9.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415322
10.
Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Hum Mutat;
42(10): 1215-1220, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34212451
11.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis;
44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677093
12.
The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations.
Brain;
142(6): 1547-1560, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31081514
13.
Primary endovascular treatment for acute ischemic stroke in teenage patients: a short case series.
Neuroradiology;
62(7): 851-860, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307558
14.
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet;
56(4): 236-245, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464053
15.
eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics.
Hum Mutat;
40(7): 865-878, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31026367
16.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet;
108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33667397
17.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet;
108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33545031
18.
Homomeric Kv7.2 current suppression is a common feature in KCNQ2 epileptic encephalopathy.
Epilepsia;
60(1): 139-148, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30478917
19.
Headache, comorbidities and lifestyle in an adolescent population (The TEENs Study).
Cephalalgia;
39(1): 91-99, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29771141
20.
Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness.
Nephrol Dial Transplant;
34(3): 502-508, 2019 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29697822