Detalles de la búsqueda
1.
Returning actionable genomic results in a research biobank: Analytic validity, clinical implementation, and resource utilization.
Am J Hum Genet;
108(12): 2224-2237, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34752750
2.
Analyzing and Reanalyzing the Genome: Findings from the MedSeq Project.
Am J Hum Genet;
105(1): 177-188, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256874
3.
Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project.
Am J Hum Genet;
104(1): 76-93, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609409
4.
Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification.
Genome Res;
25(3): 305-15, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25637381
5.
Anticipated responses of early adopter genetic specialists and nongenetic specialists to unsolicited genomic secondary findings.
Genet Med;
20(10): 1186-1195, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388940
6.
Short-term costs of integrating whole-genome sequencing into primary care and cardiology settings: a pilot randomized trial.
Genet Med;
20(12): 1544-1553, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565423
7.
The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial.
Ann Intern Med;
167(3): 159-169, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28654958
8.
A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing.
Genet Med;
19(7): 809-818, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28079900
9.
A systematic approach to the reporting of medically relevant findings from whole genome sequencing.
BMC Med Genet;
15: 134, 2014 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25714468
10.
Genetic counselors' views and experiences with the clinical integration of genome sequencing.
J Genet Couns;
23(4): 496-505, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24671342
11.
Automated Pharmacogenomic Reports for Clinical Genome Sequencing.
J Mol Diagn;
24(3): 205-218, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35041930
12.
Association of Rare Pathogenic DNA Variants for Familial Hypercholesterolemia, Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, and Lynch Syndrome With Disease Risk in Adults According to Family History.
JAMA Netw Open;
3(4): e203959, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32347951
13.
Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
4(4)2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29728376
14.
A Comparison of Whole Genome Sequencing to Multigene Panel Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients.
Circ Cardiovasc Genet;
10(5)2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29030401
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