Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal Findings in Postnatal Cases of Disorders of Sex Development: Experience from a Tertiary-Specialized Center in Brazil.
Fetal Diagn Ther;
51(1): 49-54, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37793360
2.
SOX3 duplication in a boy with 46,XX ovotesticular disorder of sex development and his 46,XX sister with atypical genitalia: Probable germline mosaicism.
Am J Med Genet A;
191(2): 592-598, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36416214
3.
Mutation update for the NR5A1 gene involved in DSD and infertility.
Hum Mutat;
41(1): 58-68, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31513305
4.
Promises and pitfalls of whole-exome sequencing exemplified by a nephrotic syndrome family.
Mol Genet Genomics;
295(1): 135-142, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31520189
5.
Functional characterization of five NR5A1 gene mutations found in patients with 46,XY disorders of sex development.
Hum Mutat;
39(1): 114-123, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027717
6.
FSH may be a useful tool to allow early diagnosis of Turner syndrome.
BMC Endocr Disord;
18(1): 8, 2018 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29415703
7.
Optimization of a genotyping screening based on hydrolysis probes to detect the main mutations related to Leber hereditary optic neuropathy (LHON).
Mol Vis;
23: 495-503, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28761322
8.
The novel p.Cys65Tyr mutation in NR5A1 gene in three 46,XY siblings with normal testosterone levels and their mother with primary ovarian insufficiency.
BMC Med Genet;
15: 7, 2014 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24405868
9.
Screening of Y chromosome microdeletions in 46,XY partial gonadal dysgenesis and in patients with a 45,X/46,XY karyotype or its variants.
BMC Med Genet;
14: 115, 2013 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24192396
10.
DHX37 and the implications in Disorders of Sex Development: an update review.
Horm Res Paediatr;
2023 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38142677
11.
DHX37 and NR5A1 Variants Identified in Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis.
Life (Basel);
13(5)2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240737
12.
Are NR5A1 Variations a Frequent Cause of 46,XX Ovotesticular Disorders of Sex Development? Analysis from a Single Center and Systematic Review.
Sex Dev;
16(4): 242-251, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36657429
13.
Bilateral Wilms' tumor in a child with Denys-Drash syndrome: novel frameshift variant disrupts the WT1 nuclear location signaling region.
J Pediatr Endocrinol Metab;
35(6): 837-843, 2022 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35304980
14.
Clinical and laboratory differences between chromosomal and undefined causes of non-obstructive azoospermia: A retrospective study.
Sao Paulo Med J;
141(4): e2022281, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36449967
15.
Leydig and Sertoli cell function in individuals with genital ambiguity, 46,XY karyotype, palpable gonads and normal testosterone secretion: a case-control study.
Sao Paulo Med J;
140(2): 163-170, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137906
16.
Mutations for Leber hereditary optic neuropathy in patients with alcohol and tobacco optic neuropathy.
Mol Vis;
17: 3175-9, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194643
17.
Molecular diagnosis of 5α-reductase type II deficiency in Brazilian siblings with 46,XY disorder of sex development.
Int J Mol Sci;
12(12): 9471-80, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22272144
18.
Social skills in women with Turner Syndrome.
Scand J Psychol;
52(5): 440-7, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21534980
19.
Complete androgen insensitivity syndrome and risk of gonadal malignancy: systematic review.
Ann Pediatr Endocrinol Metab;
26(1): 19-23, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33819955
20.
Androgens by immunoassay and mass spectrometry in children with 46,XY disorder of sex development.
Endocr Connect;
9(11): 1085-1094, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33112837