Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34022130
2.
Recurrence of a BBS1 variant in Bardet-Biedl patients from Prince Edward Island.
Clin Genet;
104(6): 713-715, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37612261
3.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet;
102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29727687
4.
COL1-related overlap disorder: A novel connective tissue disorder incorporating the osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlap.
Clin Genet;
97(3): 396-406, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31794058
5.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A;
161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017
6.
Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis.
Hum Mutat;
33(8): 1261-6, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22539336
7.
Phenotypic spectrum associated with de novo and inherited deletions and duplications at 16p11.2 in individuals ascertained for diagnosis of autism spectrum disorder.
J Med Genet;
47(3): 195-203, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19755429
8.
A family with Classical Ehlers-Danlos Syndrome (cEDS), mild bone fragility and without vascular complications, caused by the p.Arg312Cys mutation in COL1A1.
Eur J Med Genet;
63(2): 103730, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31323331
9.
Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
Eur J Hum Genet;
25(7): 823-831, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28594414
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