Detalles de la búsqueda
1.
HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations.
Genome Res;
32(7): 1242-1253, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35710300
2.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
3.
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup.
Haematologica;
108(7): 1909-1919, 2023 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36519321
4.
Defective lipid signalling caused by mutations in PIK3C2B underlies focal epilepsy.
Brain;
145(7): 2313-2331, 2022 07 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-35786744
5.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet;
105(4): 689-705, 2019 10 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31495489
6.
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
J Cell Mol Med;
25(5): 2459-2470, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33476483
7.
Autozygosity-driven genetic diagnosis in consanguineous families from Italy and the Greater Middle East.
Hum Genet;
139(11): 1429-1441, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32488467
8.
Expanding Phenotype of Schimke Immuno-Osseous Dysplasia: Congenital Anomalies of the Kidneys and of the Urinary Tract and Alteration of NK Cells.
Int J Mol Sci;
21(22)2020 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-33203071
9.
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
Hum Genet;
138(3): 257-269, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30806792
10.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet;
99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27640307
11.
A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability.
Am J Med Genet A;
176(11): 2395-2403, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30244536
12.
Messenger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy.
Hum Mol Genet;
24(10): 2746-56, 2015 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25637521
13.
From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks.
Hum Mutat;
37(2): 175-83, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26486927
14.
A mutation in PAK3 with a dual molecular effect deregulates the RAS/MAPK pathway and drives an X-linked syndromic phenotype.
Hum Mol Genet;
23(13): 3607-17, 2014 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24556213
15.
Clinical spectrum and follow-up in six individuals with Lamb-Shaffer syndrome (SOX5).
Am J Med Genet A;
185(2): 608-613, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33296143
16.
Prenatal diagnosis of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Am J Med Genet A;
170(12): 3258-3264, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27612164
17.
New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer.
Am J Med Genet A;
170A(1): 162-9, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26333654
18.
Messenger RNA processing is altered in autosomal dominant leukodystrophy.
Hum Mol Genet;
26(19): 3868, 2017 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28934398
19.
Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2.
Am J Hum Genet;
88(1): 115-20, 2011 Jan 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-21211618
20.
Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia.
Haematologica;
99(8): 1387-94, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24763399