Detalles de la búsqueda
1.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med;
25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
2.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish.
Hum Mol Genet;
28(5): 778-795, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388224
3.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med;
22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363182
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