Detalles de la búsqueda
1.
Dermatological and genetic data in tuberous sclerosis: A prospective single-center study of 38 patients.
Ann Dermatol Venereol;
149(4): 241-244, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35527063
2.
[Prevalence of the tuberous sclerosis complex at patients taken care for a renal angiomyolipoma]. / Prévalence de la sclérose tubéreuse de Bourneville chez des patients pris en charge pour un angiomyolipome rénal.
Prog Urol;
30(10): 500-506, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32718886
3.
[Aquagenic palmar keratoderma in a patient heterozygous for the mutation c.3197G>C in the CFTR gene]. / Kératodermie aquagénique palmaire chez une patiente hétérozygote pour la mutation c.3197G>C du gène CFTR.
Ann Dermatol Venereol;
142(3): 201-5, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25681031
4.
Isolated and unilateral facial angiofibromas revealing a type 1 segmental postzygotic mosaicism of tuberous sclerosis complex with c.4949_4982del TSC2 mutation.
Br J Dermatol;
178(1): e53-e54, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29315486
5.
The multi-faceted nature of 15 CFTR exonic variations: Impact on their functional classification and perspectives for therapy.
J Cyst Fibros;
22(3): 515-524, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36567205
6.
Mitochondrial DNA A3243G mutation involved in familial diabetes, chronic intestinal pseudo-obstruction and recurrent pancreatitis.
Diabetes Metab;
34(6 Pt 1): 620-6, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18955007
7.
Severe episodes of extra cellular dehydration: an atypical adult presentation of cystic fibrosis.
Clin Nephrol;
69(4): 302-5, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18397707
8.
Bilateral hand amyotrophy with PMP-22 gene deletion.
Eur J Neurol;
14(1): 115-6, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17222125
9.
Cognitive changes in asymptomatic carriers of the Huntington disease mutation gene.
Eur J Neurol;
14(12): 1344-50, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17941857
10.
A simplified method for determination of specific DNA or RNA copy number using quantitative PCR and an automatic DNA sequencer.
Biotechniques;
13(1): 106-14, 1992 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1503761
11.
Predicting the risk of cystic fibrosis with abnormal ultrasound signs of fetal bowel: results of a French molecular collaborative study based on 641 prospective cases.
Am J Med Genet;
110(2): 109-15, 2002 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12116247
12.
Molecular analysis of 53 fragile X families with the probe StB12.3.
Am J Med Genet;
53(4): 370-3, 1994 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7864047
13.
[Genetic male infertility and medically assisted reproduction]. / Infertilité masculine d'origine génétique et assistance médicale à la procréation.
Gynecol Obstet Fertil;
29(9): 583-93, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11680946
14.
Polymerase chain reaction detection of residual disease in chronic myeloid leukemia patients in complete cytogenetic remission under interferon with or without chemotherapy.
Leukemia;
6(11): 1232-4, 1992 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1434809
15.
OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract.
J Med Genet;
41(9): e110, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15342707
16.
Hypochloremia and hyponatremia as the initial presentation of cystic fibrosis in three adults.
Ann Endocrinol (Paris);
71(1): 46-50, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20031113
17.
Simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations cause major mitochondrial defects in a patient with CMT.
Neurology;
76(17): 1524-6, 2011 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21519004
18.
Quantitative determination of the hybrid Bcr-Abl RNA in patients with chronic myelogenous leukaemia under interferon therapy.
Br J Haematol;
82(4): 701-7, 1992 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1482657
19.
Hyperechogenic fetal bowel: a large French collaborative study of 682 cases.
Am J Med Genet A;
121A(3): 209-13, 2003 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12923859
20.
Spectrum of CFTR mutations in cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France.
Hum Mutat;
16(2): 143-56, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10923036
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