Detalles de la búsqueda
1.
Hyperinsulinism in short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion.
J Clin Invest;
108(3): 457-65, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11489939
2.
Autosomal recessive phosphorylase kinase deficiency in liver, caused by mutations in the gene encoding the beta subunit (PHKB).
Am J Hum Genet;
61(3): 539-46, 1997 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9326319
3.
Human short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase: cloning and characterization of the coding sequence.
Biochem Biophys Res Commun;
223(3): 718-23, 1996 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8687463
4.
Structural organization of the human short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene.
Mamm Genome;
9(9): 763-8, 1998 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9716664
5.
X-linked liver phosphorylase kinase deficiency is associated with mutations in the human liver phosphorylase kinase alpha subunit.
Am J Hum Genet;
56(2): 381-7, 1995 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7847371
6.
Molecular characterization of 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency--a neurometabolic disorder associated with reduced L-serine biosynthesis.
Am J Hum Genet;
67(6): 1389-99, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11055895
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