Detalles de la búsqueda
1.
Resistance to Thyroid Hormones: A Case-Series Study.
Int J Mol Sci;
23(19)2022 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232568
2.
Increasing evidence of hereditary lymphedema caused by CELSR1 loss-of-function variants.
Am J Med Genet A;
179(9): 1718-1724, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31215153
3.
Molecular Epidemiology in 591 Italian Probands With Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
62(2): 13, 2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33576794
4.
Oguchi type I caused by a homozygous missense variation in the SAG gene.
Eur J Med Genet;
62(9): 103548, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30267901
5.
A Next Generation Sequencing custom gene panel as first line diagnostic tool for atypical cases of syndromic obesity: Application in a case of Alström syndrome.
Eur J Med Genet;
61(2): 79-83, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29079548
6.
FOXC2 disease-mutations identified in lymphedema-distichiasis patients cause both loss and gain of protein function.
Oncotarget;
7(34): 54228-54239, 2016 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27276711
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