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1.
Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab;
135(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012890
2.
Deep intronic variant in MVK as a cause for mevalonic aciduria initially presenting as non-syndromic retinitis pigmentosa.
Clin Genet;
102(6): 524-529, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916082
3.
Randomized Trial of Oral Iron and Diet Advice versus Diet Advice Alone in Young Children with Nonanemic Iron Deficiency.
J Pediatr;
233: 233-240.e1, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33548262
4.
Association between Serum Ferritin and Cognitive Function in Early Childhood.
J Pediatr;
217: 189-191.e2, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31685227
5.
Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II.
Mol Genet Metab;
114(2): 170-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25541100
6.
Neurocognition across the spectrum of mucopolysaccharidosis type I: Age, severity, and treatment.
Mol Genet Metab;
116(1-2): 61-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095521
7.
Severity and duration of dysglycemia and brain injury among patients with neonatal encephalopathy.
EClinicalMedicine;
58: 101914, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181414
8.
Seizure Burden and Neurologic Outcomes After Neonatal Encephalopathy.
Neurology;
100(19): e1976-e1984, 2023 05 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990719
9.
Chronic Iron Deficiency and Cognitive Function in Early Childhood.
Pediatrics;
150(6)2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36412051
10.
Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys.
Trials;
22(1): 816, 2021 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34789302
11.
Person Ability Scores as an Alternative to Norm-Referenced Scores as Outcome Measures in Studies of Neurodevelopmental Disorders.
Am J Intellect Dev Disabil;
125(6): 475-480, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33211814
12.
Attention and corpus callosum volumes in individuals with mucopolysaccharidosis type I.
Neurology;
92(20): e2321-e2328, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30979856
13.
Long-term outcome of patients with X-linked adrenoleukodystrophy: A retrospective cohort study.
Eur J Paediatr Neurol;
21(4): 600-609, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28274546
14.
Correction to: Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys.
Trials;
22(1): 893, 2021 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34886877
15.
New Paradigm for the Treatment of Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome: Low Glycemic Index Diet and Modified High Amylopectin Cornstarch.
Pediatr Neurol;
53(3): 243-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26216499
16.
Long-term treatment outcome of two patients with pyridoxine-dependent epilepsy caused by ALDH7A1 mutations: normal neurocognitive outcome.
J Child Neurol;
30(5): 648-53, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24789515
17.
Optimizing early child development for young children with non-anemic iron deficiency in the primary care practice setting (OptEC): study protocol for a randomized controlled trial.
Trials;
16: 132, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25873050
18.
An internal pilot study for a randomized trial aimed at evaluating the effectiveness of iron interventions in children with non-anemic iron deficiency: the OptEC trial.
Trials;
16: 303, 2015 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26170014
19.
Novel therapy for pyridoxine dependent epilepsy due to ALDH7A1 genetic defect: L-arginine supplementation alternative to lysine-restricted diet.
Eur J Paediatr Neurol;
18(6): 741-6, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25127453
20.
The effects of maternal supplementation of polyunsaturated Fatty acids on visual, neurobehavioural, and developmental outcomes of the child: a systematic review of the randomized trials.
Obstet Gynecol Int;
2012: 591531, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22315616
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