Detalles de la búsqueda
1.
A de novo frameshift variant in MED13 gene in a patient with autism spectrum disorder and magnetic resonance imaging abnormalities mimicking tuberous sclerosis.
Am J Med Genet A;
: e63611, 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38528425
2.
Brain and spine malformations and neurodevelopmental disorders in a cohort of children with CAKUT.
Pediatr Nephrol;
2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38376554
3.
Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet;
142(7): 909-925, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183190
4.
Evaluating the central vein sign in paediatric-onset multiple sclerosis: A case series study.
Mult Scler;
29(3): 475-478, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36514274
5.
Ketamine as advanced second-line treatment in benzodiazepine-refractory convulsive status epilepticus in children.
Epilepsia;
64(4): 797-810, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36792542
6.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
7.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat;
43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35607920
8.
Longitudinally Extensive Transverse Myelitis (LETM) and Myopericarditis in a 7-Month-Old Child with SARs-CoV-2 Infection.
Neuropediatrics;
53(1): 61-64, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34327697
9.
Alternating Hemiplegia of Childhood in a Child Harboring a Novel TBC1D24 Mutation: Case Report and Literature Review.
Neuropediatrics;
53(1): 69-74, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34852372
10.
Agenesis of the putamen and globus pallidus caused by recessive mutations in the homeobox gene GSX2.
Brain;
142(10): 2965-2978, 2019 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31412107
11.
Optic Atrophy and Generalized Chorea in a Patient Harboring an OPA10/RTN4IP1 Pathogenic Variant.
Neuropediatrics;
51(6): 425-429, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32392611
12.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain;
141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30351409
13.
Epileptic Encephalopathy, Myoclonus-Dystonia, and Premature Pubarche in Siblings with a Novel C-Terminal Truncating Mutation in ATRX Gene.
Neuropediatrics;
50(5): 327-331, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31319423
14.
Epileptic Encephalopathy in Adams-Oliver Syndrome Associated to a New DOCK6 Mutation: A Peculiar Behavioral Phenotype.
Neuropediatrics;
49(3): 217-221, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29631299
15.
Combined early treatment in hemiplegic attacks related to CACNA1A encephalopathy with brain oedema: Blocking the cascade?
Cephalalgia;
37(12): 1202-1206, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27651281
16.
Expanding the spectrum of congenital anomalies of the diencephalic-mesencephalic junction.
Neuroradiology;
58(1): 33-44, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26446148
17.
Periventricular nodular heterotopia in Smith-Magenis syndrome.
Am J Med Genet A;
164A(12): 3142-7, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25257626
18.
Innovative LC-MS/MS method for therapeutic drug monitoring of fenfluramine and cannabidiol in the plasma of pediatric patients with epilepsy.
J Pharm Biomed Anal;
245: 116174, 2024 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703746
19.
MYT1L variant inherited by a mosaic father in a case of severe developmental and epileptic encephalopathy.
Epileptic Disord;
25(6): 874-879, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37518898
20.
Asynchronous combined central and peripheral demyelination (CCPD) in a girl with anti-MOG positivity: A case report and review of the literature.
J Neuroimmunol;
384: 578213, 2023 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37820535