Detalles de la búsqueda
1.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol;
94(2): 332-349, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37062836
2.
Familial hemiplegic migraine in pediatric patients: A genetic, clinical, and follow-up study.
Headache;
63(7): 889-898, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326332
3.
De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review.
Epilepsy Behav;
129: 108604, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35217385
4.
Cancer-Related Cachexia: The Vicious Circle between Inflammatory Cytokines, Skeletal Muscle, Lipid Metabolism and the Possible Role of Physical Training.
Int J Mol Sci;
23(6)2022 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328423
5.
Two distinct phenotypes, hemiplegic migraine and episodic Ataxia type 2, caused by a novel common CACNA1A variant.
BMC Neurol;
20(1): 155, 2020 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32336275
6.
The largest caucasian kindred with dentatorubral-pallidoluysian atrophy: A founder mutation in italy.
Mov Disord;
34(12): 1919-1924, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755148
7.
ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview.
Brain Dev;
45(10): 588-596, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633739
8.
The Cardiofaciocutaneous Syndrome: From Genetics to Prognostic-Therapeutic Implications.
Genes (Basel);
14(12)2023 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136934
9.
NUP85 as a Neurodevelopmental Gene: From Podocyte to Neuron.
Genes (Basel);
14(12)2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38136965
10.
Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities.
Eur J Med Genet;
65(3): 104441, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091116
11.
Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review.
Mol Genet Genomic Med;
10(5): e1911, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35348308
12.
A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster.
Seizure;
97: 20-22, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35278764
13.
Muscle Histopathological Abnormalities in a Patient With a CCT5 Mutation Predicted to Affect the Apical Domain of the Chaperonin Subunit.
Front Mol Biosci;
9: 887336, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35720129
14.
A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes.
BMC Med Genomics;
14(1): 98, 2021 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33832486
15.
Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann-Steiner syndrome.
Eur J Med Genet;
64(2): 104133, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33387673
16.
Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event?
Epileptic Disord;
22(6): 807-810, 2020 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33337327
17.
Age-dependent epileptic encephalopathy associated with an unusual co-occurrence of ZEB2 and SCN1A variants.
Epileptic Disord;
22(1): 111-115, 2020 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32031527
18.
Migraine in children under 6 years of age: A long-term follow-up study.
Eur J Paediatr Neurol;
27: 67-71, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32334992
19.
A novel mutation in KCNQ3-related benign familial neonatal epilepsy: electroclinical features and neurodevelopmental outcome.
Epileptic Disord;
21(1): 87-91, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30782577
20.
A novel mutation of WDR62 gene associated with severe phenotype including infantile spasm, microcephaly, and intellectual disability.
Brain Dev;
40(1): 58-64, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28756000