Detalles de la búsqueda
1.
C/EBPß controls exercise-induced cardiac growth and protects against pathological cardiac remodeling.
Cell;
143(7): 1072-83, 2010 Dec 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21183071
2.
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet;
108(2): 357-367, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33508234
3.
Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs.
J Am Soc Nephrol;
34(2): 273-290, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414417
4.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet;
107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232676
5.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet;
107(4): 727-742, 2020 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32891193
6.
Recessive CHRM5 variant as a potential cause of neurogenic bladder.
Am J Med Genet A;
191(8): 2083-2091, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37213061
7.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet;
105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31708116
8.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med;
24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906515
9.
A truncating NRIP1 variant in an Arabic family with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Am J Med Genet A;
188(1): 310-313, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34525250
10.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A;
188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35040250
11.
Whole-exome sequencing identifies FOXL2, FOXA2 and FOXA3 as candidate genes for monogenic congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant;
37(10): 1833-1843, 2022 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34473308
12.
Assessing the quality of evidence on safety: specifications for application and suggestions for adaptions of the GRADE-criteria in the context of preparing a list of potentially inappropriate medications for older adults.
BMC Med Res Methodol;
22(1): 234, 2022 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36042413
13.
The effect of gender-affirming hormone treatment on serum creatinine in transgender and gender-diverse youth: implications for estimating GFR.
Pediatr Nephrol;
37(9): 2141-2150, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35083530
14.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet;
58(7): 453-464, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32631816
15.
Mutations in PRDM15 Are a Novel Cause of Galloway-Mowat Syndrome.
J Am Soc Nephrol;
32(3): 580-596, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33593823
16.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A;
185(12): 3784-3792, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34338422
17.
Mutations in transcription factor CP2-like 1 may cause a novel syndrome with distal renal tubulopathy in humans.
Nephrol Dial Transplant;
36(2): 237-246, 2021 01 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-33097957
18.
Phenotype expansion of heterozygous FOXC1 pathogenic variants toward involvement of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Genet Med;
22(10): 1673-1681, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32475988
19.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol;
30(2): 201-215, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30655312
20.
Mutations in KIRREL1, a slit diaphragm component, cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Kidney Int;
96(4): 883-889, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31472902