Detalles de la búsqueda
1.
An inactivating mutation in the histone deacetylase SIRT6 causes human perinatal lethality.
Genes Dev;
32(5-6): 373-388, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29555651
2.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med;
26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38126281
3.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37120726
4.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med;
25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36322151
5.
Expression Quantitative Trait Methylation Analysis Identifies Whole Blood Molecular Footprint in Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD).
Int J Mol Sci;
24(7)2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37047575
6.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci;
24(18)2023 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37762546
7.
Genetic care in geographically isolated small island communities: 8 years of experience in the Dutch Caribbean.
Am J Med Genet A;
188(6): 1777-1791, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253369
8.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(14)2022 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35887345
9.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
10.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med;
23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547396
11.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med;
23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077894
12.
Expanding the phenotype of biallelic RNPC3 variants associated with growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A;
182(8): 1952-1956, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32462814
13.
Bariatric Surgery for Monogenic Non-syndromic and Syndromic Obesity Disorders.
Curr Diab Rep;
20(9): 44, 2020 07 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-32729070
14.
Hyperuricaemia and its association with 10-year risk of cardiovascular disease among migrant and non-migrant African populations: the RODAM study.
Trop Med Int Health;
25(4): 496-505, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31825117
15.
Correction: Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med;
23(11): 2228, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-33637969
16.
A novel alpha-tropomyosin mutation associates with dilated and non-compaction cardiomyopathy and diminishes actin binding.
Biochim Biophys Acta;
1833(4): 833-9, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23147248
17.
Yield of molecular and clinical testing for arrhythmia syndromes: report of 15 years' experience.
Circulation;
128(14): 1513-21, 2013 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23963746
18.
Targeted sequence capture and GS-FLX Titanium sequencing of 23 hypertrophic and dilated cardiomyopathy genes: implementation into diagnostics.
J Med Genet;
50(9): 614-26, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23785128
19.
Evaluation of 100 Dutch cases with 16p11.2 deletion and duplication syndromes; from clinical manifestations towards personalized treatment options.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-38605127
20.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv;
5(3): 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38571311