Detalles de la búsqueda
1.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet;
32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154571
2.
SCIP: software for efficient clinical interpretation of copy number variants detected by whole-genome sequencing.
Hum Genet;
142(2): 201-216, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36376761
3.
Trio genome sequencing for developmental delay and pediatric heart conditions: A comparative microcost analysis.
Genet Med;
24(5): 1027-1036, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219592
4.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med;
22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
5.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med;
21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232381
6.
A call for increased inclusivity and global representation in pharmacogenetic testing.
NPJ Genom Med;
9(1): 13, 2024 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38388691
7.
Expanding the phenotypic spectrum of NOTCH1 variants: clinical manifestations in families with congenital heart disease.
Eur J Hum Genet;
2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778082
8.
Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy.
Nat Genet;
56(4): 585-594, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553553
9.
GeneTerpret: a customizable multilayer approach to genomic variant prioritization and interpretation.
BMC Med Genomics;
15(1): 31, 2022 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35180879
10.
Genome sequencing broadens the range of contributing variants with clinical implications in schizophrenia.
Transl Psychiatry;
11(1): 84, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526774
11.
Assessment of the Implementation of Pharmacogenomic Testing in a Pediatric Tertiary Care Setting.
JAMA Netw Open;
4(5): e2110446, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037732
12.
Genes and Pathways Implicated in Tetralogy of Fallot Revealed by Ultra-Rare Variant Burden Analysis in 231 Genome Sequences.
Front Genet;
11: 957, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33110418
13.
Hybrid-controlled neurofuzzy networks analysis resulting in genetic regulatory networks reconstruction.
ISRN Bioinform;
2012: 419419, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25969749
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