Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characterization of patients with YWHAG-related epilepsy.
Epilepsia;
65(5): 1439-1450, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38491959
2.
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy.
Epilepsia;
64(8): e170-e176, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114479
3.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain;
145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
4.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain;
145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
5.
Utility of genetic testing for therapeutic decision-making in adults with epilepsy.
Epilepsia;
61(6): 1234-1239, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32427350
6.
Heterogeneous clinical and functional features of GRIN2D-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain;
142(10): 3009-3027, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504254
7.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med;
21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30279470
8.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med;
21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206421
9.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
Ann Neurol;
83(5): 926-934, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
10.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain;
140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050392
11.
Comparative analysis of antigen-presenting cells in gingival tissues in healthy and periodontitis patients.
J Clin Pathol;
2023 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433669
12.
Polymethyl methacrylate resin for provisional restoration affects rat macrophage function in in vitro conditions.
J Oral Sci;
64(3): 228-231, 2022 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661645
13.
Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome.
Epileptic Disord;
24(3): 577-582, 2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35770758
14.
Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy Into Adulthood.
Neurology;
99(3): e221-e233, 2022 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35851549
15.
4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy.
Sci Transl Med;
13(609): eaaz4957, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516822
16.
Quantification of mast cells in different stages of periodontal disease.
Vojnosanit Pregl;
73(5): 458-62, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27430110
17.
Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies.
Mol Syndromol;
7(4): 210-219, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27781031
18.
[Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare disorder, which requires a specific treatment]. / Cerebrotendinøs xantomatose er en sjælden neurologisk sygdom med en specifik behandling.
Ugeskr Laeger;
175(5): 285-6, 2013 Jan 28.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-23369332
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