Detalles de la búsqueda
1.
A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia.
Hum Genet;
141(3-4): 697-707, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34839402
2.
Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions.
J Hum Genet;
62(8): 789-795, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28405014
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